Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 36 876 769–37 066 413 (GRCh38)
Exoner
47 exoner på 189,6 kb
Protein
2 804 aminosyror
Även känd som
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
MANE Select-transkript
ENST00000282516.13NM_133433.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cornelias de Langes syndrom

    • En utvecklingsstörning orsakad av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med stor variation i svårighetsgrad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr uppföljningen av närliggande problem, till exempel reflux, hjärtfel samt hörsel- och synproblem.

Så är NIPBL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där NIPBL finns. NIPBL och 4 gener i närheten på kromosom 5, från 36 471 591 till 37 471 590.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, framåt-strängSLC1A3NIPBL: 36 876 769–37 066 413, framåt-strängNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, bakåt-strängCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, bakåt-strängNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, framåt-strängWDR70Diagram över NIPBL: 47 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 65 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 36 876 769–36 877 178, 410 baserExon 2: 36 953 618–36 953 760, 143 baserExon 3: 36 955 472–36 955 637, 166 baserExon 4: 36 958 104–36 958 231, 128 baserExon 5: 36 961 484–36 961 583, 100 baserExon 6: 36 962 123–36 962 274, 152 baserExon 7: 36 970 876–36 971 036, 161 baserExon 8: 36 971 945–36 972 041, 97 baserExon 9: 36 975 776–36 976 402, 627 baserExon 10: 36 984 676–36 986 301, 1 626 baserExon 11: 36 995 622–36 995 804, 183 baserExon 12: 37 000 373–37 000 570, 198 baserExon 13: 37 000 817–37 000 888, 72 baserExon 14: 37 000 989–37 001 078, 90 baserExon 15: 37 002 662–37 002 765, 104 baserExon 16: 37 003 261–37 003 347, 87 baserExon 17: 37 006 357–37 006 588, 232 baserExon 18: 37 007 323–37 007 474, 152 baserExon 19: 37 008 008–37 008 088, 81 baserExon 20: 37 008 623–37 008 723, 101 baserExon 21: 37 010 087–37 010 225, 139 baserExon 22: 37 014 683–37 014 765, 83 baserExon 23: 37 016 038–37 016 170, 133 baserExon 24: 37 017 019–37 017 162, 144 baserExon 25: 37 019 311–37 019 400, 90 baserExon 26: 37 020 459–37 020 673, 215 baserExon 27: 37 020 775–37 020 877, 103 baserExon 28: 37 022 051–37 022 149, 99 baserExon 29: 37 022 244–37 022 390, 147 baserExon 30: 37 024 585–37 024 719, 135 baserExon 31: 37 026 229–37 026 327, 99 baserExon 32: 37 027 359–37 027 412, 54 baserExon 33: 37 036 379–37 036 487, 109 baserExon 34: 37 038 602–37 038 738, 137 baserExon 35: 37 044 347–37 044 487, 141 baserExon 36: 37 044 636–37 044 729, 94 baserExon 37: 37 045 443–37 045 597, 155 baserExon 38: 37 046 109–37 046 199, 91 baserExon 39: 37 048 502–37 048 675, 174 baserExon 40: 37 049 111–37 049 301, 191 baserExon 41: 37 051 779–37 051 886, 108 baserExon 42: 37 052 366–37 052 566, 201 baserExon 43: 37 057 186–37 057 332, 147 baserExon 44: 37 058 891–37 059 165, 275 baserExon 45: 37 060 844–37 061 018, 175 baserExon 46: 37 063 790–37 063 978, 189 baserExon 47: 37 064 527–37 066 413, 1 887 baser151015202530354045475′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,4 kb av genens 189,6 kb, och 8 415 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NIPBL

450

positioner i NIPBL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (0,4 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 189,6 kb av NIPBL, med introner inräknade, inte bara de 10,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NIPBL-genen: NIPBL cohesin loading factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. NIPBL-genen: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nipbl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test