Gen
PAX6
paired box 6
- HGNC 8620(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000007372(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5080(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p13
- Koordinater
- Kromosom 11: 31 789 026–31 811 322 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 22,3 kb
- Protein
- 436 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- D11S812E, AN, WAGR
- Tidigare symboler
- AN1, AN2
- MANE Select-transkript
- ENST00000640368.2NM_001368894.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PAX6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Dysgenes i främre ögonsegmentet, Axenfeld-Rieger syndrom och Aniridi
- AniridiAutosomalt dominant
Ett dominant tillstånd, vanligtvis orsakat av förändringar i eller deletioner av PAX6, där iris är delvis eller helt frånvarande, ofta med nedsatt syn och nystagmus.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Regelbunden kontroll avseende glaukom, grå starr och förändringar i hornhinnan rekommenderas; om en deletion även omfattar den närliggande guiden WT1 behöver barn screening för Wilms tumör.
- Dysgenes i främre ögonsegmentet
En grupp utvecklingsrubbningar i den främre delen av ögat, inklusive Peters anomali, orsakade av förändringar i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 och CPAMD8.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Risken för glaukom under livet är hög, så regelbunden kontroll av ögontrycket rekommenderas.
Diabetes mellitus
En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans
Njurcancer
Primär eller metastaserande malign neoplasm som involverar njuren.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Tumör i urinvägar och njurar
- Neoplasm i urinvägarna
En godartad eller elakartad, primär eller metastaserande neoplasm som omfattar urinvägarna.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är PAX6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 22,3 kb, och 1 311 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PAX6
201
positioner i PAX6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 22,3 kb av PAX6, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PAX6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PAX6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Absent iris
- Anterior subcapsular cataract
- Chorioretinal hypopigmentation
- Corneal inflammation
- Damage to outer layer of the cornea of the eye
- Decreased clarity of vision
- Displaced pupil
- Drooping of both upper eyelids
Visa ytterligare 58 egenskaper
- Hypoplasia of the fovea
- Outward facing eye ball
- Peters anomaly
- Underdeveloped iris
- Visual impairment
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Absent/small iris
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Central opacification of the cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Opacification of the corneal stroma
- Optic atrophy
- Subcapsular cataract
- Thinning of Descemet membrane
- Visual loss
- Abnormal corneal limbus morphology
- Abnormal foveal pit on macular OCT
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal multifocal electroretinogram
- Abnormality of refraction
- Corneal opacity
- Developmental glaucoma
- Drooping upper eyelid
- Ectopia lentis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Hypoplastic iris stroma
- Limbal stem cell deficiency
- Macular hypoplasia
- New blood vessel formation in cornea
- Optic nerve hypoplasia
- Red green color blindness
- Abnormally small eyeball
- Abnormally small eyeball on both sides
- Congenital nystagmus
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Macular agenesis
- Morning glory anomaly
- Notched pupil
- Optic disc coloboma
- Optic nerve aplasia
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Retinal detachment
- Lens coloboma
- Microspherophakia
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Hardening of skin and connective tissue
- Posterior embryotoxon
- Presenile cataracts
- Rieger anomaly
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal vagina morphology
- Displacement of the urethral meatus
- Hypospadias
- Nephroblastoma
- Streak ovary
- Undescended testes
- Abnormality of the uterus
- Ambiguous external genitalia
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Explosive speech
- Dysfunction of lateral corticospinal tracts
- More grooves in brain
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PAX6-genen: paired box 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pax6
Dante Labs. PAX6-genen: paired box 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pax6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor