Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ABHD12

abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p11.21
Koordinater
Kromosom 20: 25 300 214–25 390 835 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 90,6 kb
Protein
398 aminosyror
Även känd som
DKFZP434P106, dJ965G21.2, BEM46L2, ABHD12A
Tidigare symboler
C20orf22
MANE Select-transkript
ENST00000339157.10NM_001042472.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ABHD12 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ABHD12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där ABHD12 finns. ABHD12 och 10 gener i närheten på kromosom 20, från 24 845 525 till 25 845 524.Kromosom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbCST7: 24 949 257–24 961 392, framåt-strängCST7APMAP: 24 962 924–24 992 784, bakåt-strängAPMAPACSS1: 25 003 364–25 058 980, bakåt-strängACSS1VSX1: 25 069 941–25 082 141, bakåt-strängVSX1ENTPD6: 25 195 693–25 228 075, framåt-strängENTPD6PYGB: 25 248 030–25 298 014, framåt-strängPYGBABHD12: 25 300 214–25 390 835, bakåt-strängABHD12GINS1: 25 391 008–25 452 700, framåt-strängGINS1NINL: 25 451 594–25 585 586, bakåt-strängNINLNANP: 25 612 935–25 624 020, bakåt-strängNANPZNF337: 25 673 195–25 696 884, bakåt-strängZNF337Diagram över ABHD12: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 25 300 214–25 300 884, 671 baserExon 12: 25 302 219–25 302 346, 128 baserExon 11: 25 303 550–25 303 628, 79 baserExon 10: 25 306 833–25 306 915, 83 baserExon 9: 25 307 966–25 308 045, 80 baserExon 8: 25 308 457–25 308 494, 38 baserExon 7: 25 309 446–25 309 575, 130 baserExon 6: 25 314 925–25 314 970, 46 baserExon 5: 25 317 048–25 317 078, 31 baserExon 4: 25 320 199–25 320 318, 120 baserExon 3: 25 323 325–25 323 430, 106 baserExon 2: 25 339 227–25 339 351, 125 baserExon 1: 25 390 513–25 390 835, 323 baser1310515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 90,6 kb, och 1 197 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ABHD12

11

positioner i ABHD12 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 90,6 kb av ABHD12, inklusive introner, och inte bara de 2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ABHD12

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ABHD12 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ABHD12-genen: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abhd12

Vancouver

Dante Labs. ABHD12-genen: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abhd12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test