Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 43 948 776–43 973 390 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 24,6 kb
Protein
133 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
norrin
Tidigare symboler
EVR2
MANE Select-transkript
ENST00000642620.1NM_000266.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Vitreoretinopati

    • Norries sjukdomX-bundet recessiv

      En sällsynt X-kromosomalt ärftlig vitreoretinal sjukdom som kännetecknas av onormal utveckling av näthinnan med medfödd blindhet. Vanliga tillhörande symtom är sensorineural hörselnedsättning och försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och/eller beteendestörningar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Vitreoretinal degeneration
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NDP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där NDP finns. NDP och 3 gener i närheten på kromosom X, från 43 461 083 till 44 461 082.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43 654 907–43 746 821, framåt-strängMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, bakåt-strängMAOBNDP: 43 948 776–43 973 390, bakåt-strängNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, bakåt-strängEFHC2Diagram över NDP: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 43 948 776–43 950 026, 1 251 baserExon 2: 43 958 472–43 958 852, 381 baserExon 1: 43 973 304–43 973 390, 87 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 24,6 kb, och 402 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NDP

23

positioner i NDP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24,6 kb av NDP, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NDP-genen: norrin cystine knot growth factor NDP. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. NDP-genen: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test