Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CA4

carbonic anhydrase 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q23.1
Koordinater
Kromosom 17: 60 149 973–60 159 546 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 9,6 kb
Protein
312 aminosyror
Även känd som
CAIV, Car4
Tidigare symboler
RP17
MANE Select-transkript
ENST00000300900.9NM_000717.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Retinitis pigmentosa

      • En av 77 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är CA4 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    Kromosom 17, med en parentes där CA4 finns. CA4 och 12 gener i närheten på kromosom 17, från 59 654 760 till 60 654 759.Kromosom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59 619 606–59 696 956, framåt-strängCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, bakåt-strängPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, framåt-strängVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, bakåt-strängTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, framåt-strängRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, bakåt-strängRNFT1: 59 940 908–59 973 101, framåt-strängHEATR6: 60 041 008–60 078 933, bakåt-strängHEATR6CA4: 60 149 973–60 159 546, framåt-strängCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, bakåt-strängUSP32CHCT1: 60 392 429–60 431 426, framåt-strängCHCT1APPBP2: 60 443 158–60 526 242, bakåt-strängAPPBP2PPM1D: 60 599 735–60 666 293, framåt-strängPPM1DDiagram över CA4: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 60 149 973–60 150 092, 120 baserExon 2: 60 155 314–60 155 367, 54 baserExon 3: 60 156 560–60 156 715, 156 baserExon 4: 60 157 427–60 157 572, 146 baserExon 5: 60 157 690–60 157 788, 99 baserExon 6: 60 158 061–60 158 127, 67 baserExon 7: 60 158 283–60 158 446, 164 baserExon 8: 60 159 230–60 159 546, 317 baser123456785′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,1 kb av genens 9,6 kb, och 939 av dessa baser kodar för proteinet.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). CA4-genen: carbonic anhydrase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. CA4-genen: carbonic anhydrase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ca4

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test