Gen
CASP2
caspase 2
- HGNC 1503↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000106144↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 835↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q34
- Koordinater
- Kromosom 7: 143 288 351–143 307 696 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 19,3 kb
- Protein
- 452 aminosyror
- Även känd som
- ICH1, PPP1R57, MGC2181
- Tidigare symboler
- NEDD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000310447.10NM_032982.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CASP2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CASP2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CASP2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,1 kb av genens 19,3 kb, och 1 359 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till CASP2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CASP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Fewer and broader ridges in brain
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Aggressive behavior
- Attention deficit
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CASP2-genen: caspase 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/casp2
Dante Labs. CASP2-genen: caspase 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/casp2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor