Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.3
Koordinater
Kromosom 17: 508 668–714 839 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 206,2 kb
Protein
832 aminosyror
Även känd som
FLJ10979, HCCS1
MANE Select-transkript
ENST00000437048.7NM_001128159.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser VPS53 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är VPS53 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där VPS53 finns. VPS53 och 12 gener i närheten på kromosom 17, från 111 754 till 1 111 753.Kromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbSCGB1C2: 137 569–139 067, framåt-strängSCGB1C2DOC2B: 142 789–181 691, bakåt-strängDOC2BRPH3AL: 210 130–386 376, bakåt-strängRPH3ALLIAT1: 410 302–431 062, framåt-strängLIAT1RFLNB: 439 978–445 939, bakåt-strängRFLNBVPS53: 508 668–714 839, bakåt-strängVPS53TLCD3A: 732 412–743 009, framåt-strängTLCD3AGEMIN4: 742 840–753 999, bakåt-strängGEMIN4GLOD4: 757 097–782 341, bakåt-strängGLOD4MRM3: 782 342–792 510, framåt-strängMRM3NXN: 799 310–979 816, bakåt-strängNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, framåt-strängTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, bakåt-strängABRDiagram över VPS53: 22 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 508 668–519 298, 10 631 baserExon 21: 519 826–519 930, 105 baserExon 20: 521 601–521 738, 138 baserExon 19: 532 842–532 911, 70 baserExon 18: 537 028–537 176, 149 baserExon 17: 551 872–551 950, 79 baserExon 16: 553 380–553 462, 83 baserExon 15: 560 426–560 573, 148 baserExon 14: 562 503–562 745, 243 baserExon 13: 586 270–586 364, 95 baserExon 12: 601 795–601 896, 102 baserExon 11: 623 533–623 674, 142 baserExon 10: 627 174–627 316, 143 baserExon 9: 628 088–628 231, 144 baserExon 8: 631 550–631 628, 79 baserExon 7: 653 291–653 410, 120 baserExon 6: 655 838–655 953, 116 baserExon 5: 661 809–661 895, 87 baserExon 4: 697 418–697 484, 67 baserExon 3: 699 331–699 380, 50 baserExon 2: 710 533–710 613, 81 baserExon 1: 714 623–714 839, 217 baser22201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 13,1 kb av genens 206,2 kb, och 2 499 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VPS53

38

positioner i VPS53 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 206,2 kb av VPS53, med introner inräknade, inte bara de 13,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VPS53-genen: VPS53 subunit of GARP complex. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps53

Vancouver

Dante Labs. VPS53-genen: VPS53 subunit of GARP complex [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps53

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test