Gen
PRPF8
pre-mRNA processing factor 8
- HGNC 17340(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000174231(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10594(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 1 650 629–1 684 867 (GRCh38)
- Exoner
- 43 exoner på 34,2 kb
- Protein
- 2 335 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- PRPC8, Prp8, hPrp8, SNRNP220
- Tidigare symboler
- RP13
- MANE Select-transkript
- ENST00000304992.11NM_006445.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PRPF8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Retinitis pigmentosa
- PRPF8-relaterad retinopatiAutosomalt dominant
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen PRPF8.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
En av 77 gener kopplade till den
En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är PRPF8 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,3 kb av genens 34,2 kb, och 7 008 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PRPF8
26
positioner i PRPF8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 34,2 kb av PRPF8, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PRPF8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRPF8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Visa ytterligare 23 egenskaper
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Subcapsular cataract
- Abnormal color vision
- Asteroid hyalosis
- Decreased clarity of vision
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Photopsia
- Limited peripheral vision
- Rod-cone dystrophy
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PRPF8-genen: pre-mRNA processing factor 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prpf8
Dante Labs. PRPF8-genen: pre-mRNA processing factor 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prpf8
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor