Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p13.3
Koordinater
Kromosom 1: 109 619 837–109 632 051 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 12,2 kb
Protein
825 aminosyror
Även känd som
SPG63
MANE Select-transkript
ENST00000528667.7NM_001368809.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser AMPD2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är AMPD2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där AMPD2 finns. AMPD2 och 25 gener i närheten på kromosom 1, från 109 125 944 till 110 125 943.Kromosom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, framåt-strängELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, framåt-strängSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, framåt-strängCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, bakåt-strängPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, bakåt-strängMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, bakåt-strängSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, bakåt-strängPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, framåt-strängSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, framåt-strängATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, framåt-strängCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, bakåt-strängAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, framåt-strängGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, framåt-strängGNAI3GNAT2: 109 601 407–109 619 929, bakåt-strängGNAT2AMPD2: 109 619 837–109 632 051, framåt-strängAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, framåt-strängGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, framåt-strängGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, framåt-strängGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, framåt-strängGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, bakåt-strängGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, bakåt-strängEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, framåt-strängCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, framåt-strängAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, framåt-strängSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, bakåt-strängALX3UBL4B: 110 112 443–110 113 947, framåt-strängUBL4BDiagram över AMPD2: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 109 619 837–109 620 278, 442 baserExon 2: 109 620 914–109 621 266, 353 baserExon 3: 109 625 303–109 625 433, 131 baserExon 4: 109 625 662–109 625 792, 131 baserExon 5: 109 626 160–109 626 228, 69 baserExon 6: 109 626 319–109 626 427, 109 baserExon 7: 109 626 726–109 626 912, 187 baserExon 8: 109 627 175–109 627 316, 142 baserExon 9: 109 627 429–109 627 518, 90 baserExon 10: 109 627 774–109 627 903, 130 baserExon 11: 109 628 083–109 628 277, 195 baserExon 12: 109 628 364–109 628 495, 132 baserExon 13: 109 628 643–109 628 806, 164 baserExon 14: 109 629 109–109 629 235, 127 baserExon 15: 109 629 327–109 629 490, 164 baserExon 16: 109 629 796–109 629 916, 121 baserExon 17: 109 630 233–109 630 406, 174 baserExon 18: 109 630 683–109 630 793, 111 baserExon 19: 109 630 943–109 632 051, 1 109 baser124681012141618195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 12,2 kb, och 2 478 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AMPD2

36

positioner i AMPD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,2 kb av AMPD2, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AMPD2-genen: adenosine monophosphate deaminase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ampd2

Vancouver

Dante Labs. AMPD2-genen: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ampd2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test