Gen

PDE6B

phosphodiesterase 6B

Cytogenetisk position: 4p16.3
Koordinater: Kromosom 4: 625 573–670 782 (GRCh38)
Exoner: 22 exoner på 45,2 kb
Protein: 854 aminosyror
Även känd som: CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
Tidigare symboler: PDEB
MANE Select-transkript: ENST00000496514.6NM_000283.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs PDE6B, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Medfödd stationär nattblindhet
- En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.

Bredare grupperingar

Retinitis pigmentosa
- En av 77 gener kopplade till den
  En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PDE6B uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 45,2 kb, och 2 565 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PDE6B

positioner i PDE6B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 45,2 kb av PDE6B, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PDE6B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PDE6B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 23 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PDE6B-genen: phosphodiesterase 6B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pde6b

Vancouver

Dante Labs. PDE6B-genen: phosphodiesterase 6B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pde6b

Ett test. Ett helt liv av svar.