Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PLP1

proteolipid protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq22.2
Koordinater
Kromosom X: 103 776 840–103 792 619 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 15,8 kb
Protein
277 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
GPM6C
Tidigare symboler
SPG2, PLP
MANE Select-transkript
ENST00000621218.5NM_000533.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi 2X-bundet recessiv

      Spastisk paraplegi typ 2 (SPG2) är en X-kopplad leukodystrofi som främst kännetecknas av spastisk gång och autonom dysfunktion. När ytterligare tecken från centrala nervsystemet (CNS), såsom intellektuell nedsättning, ataxi eller extrapyramidala tecken, förekommer, kallas syndromet komplicerad SPG.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom (PLP1)X-bundet recessiv

      Förändringar i PLP1, oftast en duplicering av hela genen, orsakar nystagmus, lågt muskeltonus och försenad motorisk utveckling hos pojkar, senare följt av spasticitet och ataxi. Bärarkvinnor är vanligtvis opåverkade eller har lindriga symtom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr stödjande vård och gör det möjligt att erbjuda bärartestning till kvinnliga släktingar.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PLP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där PLP1 finns. PLP1 och 19 gener i närheten på kromosom X, från 103 284 730 till 104 284 729.Kromosom XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2: 103 309 345–103 311 298, bakåt-strängBEX2TCEAL7: 103 310 446–103 332 332, framåt-strängTCEAL7TCEAL9: 103 356 162–103 358 696, framåt-strängTCEAL9BEX3: 103 375 818–103 380 937, framåt-strängBEX3RAB40A: 103 496 510–103 526 752, bakåt-strängRAB40ATCEAL4: 103 576 231–103 590 355, framåt-strängTCEAL4TCEAL3: 103 607 451–103 629 690, framåt-strängTCEAL3TCEAL1: 103 628 701–103 630 958, framåt-strängTCEAL1MORF4L2: 103 675 316–103 688 158, bakåt-strängMORF4L2TMEM31: 103 710 909–103 714 036, framåt-strängTMEM31PLP1: 103 776 840–103 792 619, framåt-strängPLP1RAB9B: 103 822 327–103 835 153, bakåt-strängRAB9BTMSB15B: 103 918 815–103 966 712, framåt-strängTMSB15BH2BW1: 104 011 147–104 013 708, bakåt-strängH2BW1H2BW2: 104 039 956–104 042 454, framåt-strängH2BW2TMSB15C: 104 063 871–104 076 236, bakåt-strängTMSB15CSLC25A53: 104 099 214–104 157 016, bakåt-strängSLC25A53ZCCHC18: 104 112 060–104 115 851, framåt-strängZCCHC18FAM199X: 104 166 416–104 195 902, framåt-strängFAM199XESX1: 104 250 038–104 254 933, bakåt-strängESX1Diagram över PLP1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 103 776 840–103 776 999, 160 baserExon 2: 103 785 582–103 785 768, 187 baserExon 3: 103 786 465–103 786 726, 262 baserExon 4: 103 787 798–103 787 966, 169 baserExon 5: 103 788 437–103 788 510, 74 baserExon 6: 103 789 333–103 789 398, 66 baserExon 7: 103 790 527–103 792 619, 2 093 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 15,8 kb, och 834 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PLP1

130

positioner i PLP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,8 kb av PLP1, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLP1-genen: proteolipid protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. PLP1-genen: proteolipid protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test