AtlasGen
RHO
rhodopsin
- HGNC 10012↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163914↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6010↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q22.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 129 528 639–129 535 344 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 6,7 kb
- Protein
- 348 aminosyror
- Även känd som
- OPN2, CSNBAD1
- Tidigare symboler
- RP4
- MANE Select-transkript
- ENST00000296271.4NM_000539.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rho.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs RHO, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödd stationär nattblindhet
En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.
Retinitis pigmentosa
- RHO-relaterad retinopati
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen RHO, den vanligaste orsaken till dominant retinitis pigmentosa.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
En av 77 gener kopplade till den
En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är RHO uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 6,7 kb, och 1 047 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av RHO
109
positioner i RHO där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 6,7 kb av RHO, inklusive introner, och inte bara de 2,8 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- PDE6Bphosphodiesterase 6BDelar 2 tillstånd
- SAGS-antigen visual arrestinDelar 2 tillstånd
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Delar 1 tillstånd
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Delar 1 tillstånd
- AHRaryl hydrocarbon receptorDelar 1 tillstånd
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Delar 1 tillstånd
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDelar 1 tillstånd
- ARL3ARF like GTPase 3Delar 1 tillstånd
- ARL6ARF like GTPase 6Delar 1 tillstånd
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Delar 1 tillstånd
- BEST1bestrophin 1Delar 1 tillstånd
- CA4carbonic anhydrase 4Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till RHO
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RHO kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Night blindness since birth
- Partial loss of field of vision
- Retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
Visa ytterligare 35 egenskaper
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Absent foveal reflex
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Yellow/white retinal lesion
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive visual field defects
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal color vision
- Abnormal fundus pigmentation
- Lenticonus
- Macular atrophy
- Photopsia
- Pigmentary retinopathy
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Fundus albipunctatus
- Retinal flecks
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RHO-genen: rhodopsin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rho
Dante Labs. RHO-genen: rhodopsin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rho
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor