Gen
LZTR1
leucine zipper like post translational regulator 1
- HGNC 6742↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000099949↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8216↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 20 982 297–20 999 032 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 16,7 kb
- Protein
- 840 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- LZTR-1, BTBD29
- MANE Select-transkript
- ENST00000646124.2NM_006767.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs LZTR1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Neurofibromatos
- Autosomalt dominant
Ett ärftligt neoplastiskt syndrom där tumörer växer i nervsystemet. Vanligtvis särskiljs 3 huvudtyper, men det finns även andra former med oklar etiologi.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genotyp-fenotyp-korrelation, MEK-hämmarbehandling vid inopererbara plexiforma neurofibrom, tumörövervakning, kaskadtestning
Noonansyndrom
- Autosomalt dominant
Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare
- Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom
En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.
Bredare grupperingar
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
En av 62 gener kopplade till den
Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är LZTR1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,3 kb av genens 16,7 kb, och 2 523 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LZTR1
552
positioner i LZTR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 16,7 kb av LZTR1, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDelar 3 tillstånd
- ERFETS2 repressor factorDelar 3 tillstånd
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDelar 3 tillstånd
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Delar 3 tillstånd
- MRASmuscle RAS oncogene homologDelar 3 tillstånd
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseDelar 3 tillstånd
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaDelar 3 tillstånd
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Delar 3 tillstånd
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseDelar 3 tillstånd
- RIT1Ras like without CAAX 1Delar 3 tillstånd
- RRAS2RAS related 2Delar 3 tillstånd
- SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinDelar 3 tillstånd
Egenskaper kopplade till LZTR1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LZTR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Redundant neck skin
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Webbed neck
- Eye folds
- Flattened bony protrusion above eyes
- Increased nuchal translucency
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Sparse eyebrow
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the cardiovascular system
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of lung artery
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Abnormality of the spleen
- Enlarged and thickened heart muscle
- Abnormal coronary artery origin
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left ventricular hypertrophy
- Lumbosacral hemangioma
- Mitral regurgitation
- Narrowing of aorta
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Disease of the heart muscle
- Mitral stenosis
Abnormality of the integument
- Beauty mark
- Hyperpigmented skin patches
- Patchy darkened skin
- Multiple birthmarks
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
- Coarse hair
- Curly hair
Visa ytterligare 7 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Shield chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Schwannoma
- Abnormal speech pattern
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Spinal cord tumor
- Pins and needles feeling
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the eye
- Prominent corneal nerve fibers
- Bulging eye
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Blue eyes
- Cross-eyed
- Anterior polar cataract
- Clouding of the lens of the eye
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Prolonged partial thromboplastin time
- Abnormal platelet function
- Abnormality of coagulation
- Bleeding tendency
- Reduced factor XI activity
- Acute lymphoblastic leukemia
- Blood cancer
- Bruising susceptibility
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Thickened helices
- Aplasia of the semicircular canal
- Hearing impairment
- Overfolded ears
- Ringing in ears
- Sensorineural hearing impairment
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LZTR1-genen: leucine zipper like post translational regulator 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lztr1
Dante Labs. LZTR1-genen: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lztr1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor