Gen
NUP54
nucleoporin 54
- HGNC 17359↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138750↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 53371↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q21.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 76 114 664–76 148 397 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 33,7 kb
- Protein
- 507 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000264883.8NM_017426.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NUP54, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NUP54 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NUP54 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 33,7 kb, och 1 524 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till NUP54
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NUP54 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Tetraparesis
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Jerking
- Small basal ganglia
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NUP54-genen: nucleoporin 54. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nup54
Dante Labs. NUP54-genen: nucleoporin 54 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nup54
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor