Gen
IFT88
intraflagellar transport 88
- HGNC 20606↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000032742↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8100↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 13q12.11
- Koordinater
- Kromosom 13: 20 567 157–20 691 444 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner på 124,3 kb
- Protein
- 824 aminosyror
- Även känd som
- hTg737, Tg737, D13S1056E, MGC26259
- Tidigare symboler
- TTC10
- MANE Select-transkript
- ENST00000351808.10NM_006531.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs IFT88, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser IFT88 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är IFT88 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 124,3 kb, och 2 475 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till IFT88
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IFT88 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). IFT88-genen: intraflagellar transport 88. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ift88
Dante Labs. IFT88-genen: intraflagellar transport 88 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ift88
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor