Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPEN

spen family transcriptional repressor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.21-p36.13
Koordinater
Kromosom 1: 15 847 707–15 940 456 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 92,8 kb
Protein
3 664 aminosyror
Även känd som
KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
MANE Select-transkript
ENST00000375759.8NM_015001.3
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SPEN ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SPEN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där SPEN finns. SPEN och 27 gener i närheten på kromosom 1, från 15 394 082 till 16 394 081.Kromosom 11p36.21-p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbFHAD1: 15 236 521–15 400 283, framåt-strängFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, framåt-strängEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, framåt-strängCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, framåt-strängCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, framåt-strängCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, bakåt-strängCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, framåt-strängDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, bakåt-strängAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, framåt-strängDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, framåt-strängRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, framåt-strängPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, framåt-strängSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, framåt-strängTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, framåt-strängFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, bakåt-strängUQCRHLSPEN: 15 847 707–15 940 456, framåt-strängSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, bakåt-strängZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, framåt-strängSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, bakåt-strängHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, framåt-strängCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, framåt-strängCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, bakåt-strängEPHA2: 16 124 337–16 156 141, bakåt-strängEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, bakåt-strängARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, bakåt-strängCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, bakåt-strängFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, framåt-strängSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, bakåt-strängSPATA21Diagram över SPEN: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 15 847 707–15 848 150, 444 baserExon 2: 15 872 816–15 873 136, 321 baserExon 3: 15 876 202–15 876 678, 477 baserExon 4: 15 909 321–15 909 481, 161 baserExon 5: 15 911 101–15 911 301, 201 baserExon 6: 15 916 128–15 916 279, 152 baserExon 7: 15 918 926–15 919 051, 126 baserExon 8: 15 919 404–15 919 517, 114 baserExon 9: 15 920 870–15 920 983, 114 baserExon 10: 15 922 249–15 922 349, 101 baserExon 11: 15 928 091–15 936 266, 8 176 baserExon 12: 15 937 163–15 937 645, 483 baserExon 13: 15 937 812–15 938 006, 195 baserExon 14: 15 938 718–15 938 876, 159 baserExon 15: 15 939 296–15 940 456, 1 161 baser1510155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,4 kb av genens 92,8 kb, och 10 995 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPEN

50

positioner i SPEN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 92,8 kb av SPEN, med introner inräknade, inte bara de 12,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPEN-genen: spen family transcriptional repressor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spen

Vancouver

Dante Labs. SPEN-genen: spen family transcriptional repressor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spen

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test