Gen
COL4A1
collagen type IV alpha 1 chain
- HGNC 2202(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000187498(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1282(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 13q34
- Koordinater
- Kromosom 13: 110 148 963–110 307 157 (GRCh38)
- Exoner
- 52 exoner på 158,2 kb
- Protein
- 1 669 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000375820.10NM_001845.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs COL4A1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser COL4A1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är COL4A1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,5 kb av genens 158,2 kb, och 5 010 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest COL4A1
192
positioner i COL4A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 158,2 kb av COL4A1, med introner inräknade, inte bara de 6,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till COL4A1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COL4A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Leukoencephalopathy
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Cavity within brain
- Decreased reflex response
Visa ytterligare 29 egenskaper
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Balance impairment
- Cognitive impairment
- Migraine with aura
- Weakness of one side of body
- Babinski sign
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Paralysis on one side of body
- Seizure affecting one half of brain
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Focal cortical dysplasia
- Limb dystonia
- Migraine
- Schizencephaly
- Tetraparesis
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Retinal dysplasia
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Corneal opacity
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Ocular anterior segment dysgenesis
- Astigmatism
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Decreased clarity of vision
- Displaced pupil
- Farsightedness
- Multiple pupils
- New blood vessel formation in cornea
- Peripapillary atrophy
- Underdeveloped iris
- Blurred vision
- Close sighted
- Fundus hypopigmentation
- Lazy eye
- Outward facing eye ball
- Partial loss of field of vision
Abnormality of head or neck
- Retinal arteriolar tortuosity
- Big calvaria
- Dandy-Walker malformation
- Retinal arterial tortuosity
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COL4A1-genen: collagen type IV alpha 1 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col4a1
Dante Labs. COL4A1-genen: collagen type IV alpha 1 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col4a1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor