Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TBX1

T-box transcription factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 19 760 778–19 767 334 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 6,6 kb
Protein
504 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
CATCH22
Tidigare symboler
VCF
MANE Select-transkript
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • 22q11.2-deletionssyndrom

    • 22q11.2-deletionssyndrom (DiGeorge / velokardiofacialt syndrom)Autosomalt dominant

      En deletion på cirka 1,5 till 3 miljoner baser på kromosom 22, som omfattar genen TBX1. Den kan orsaka medfött hjärtfel, lågt antal T-celler, lågt kalcium, skillnader i gommen och en ökad risk för psykiatriska tillstånd, inklusive schizofreni.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Etablerade riktlinjer rekommenderar uppföljning av kalcium, immunsystem, hjärta och psykisk hälsa. Varje barn till en bärare har dessutom 50 % chans att ärva deletionen.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TBX1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 22, med en parentes där TBX1 finns. TBX1 och 22 gener i närheten på kromosom 22, från 19 264 056 till 20 264 055.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, bakåt-strängCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, bakåt-strängHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, bakåt-strängC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, framåt-strängMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, bakåt-strängUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, framåt-strängCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, bakåt-strängCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, framåt-strängSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, framåt-strängGP1BB: 19 723 539–19 724 776, framåt-strängGP1BBTBX1: 19 760 778–19 767 334, framåt-strängTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, bakåt-strängGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, bakåt-strängRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, bakåt-strängTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, framåt-strängCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, bakåt-strängARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, framåt-strängTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, framåt-strängDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, bakåt-strängTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, framåt-strängRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, framåt-strängZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, bakåt-strängRTN4R: 20 241 415–20 283 246, bakåt-strängRTN4RDiagram över TBX1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 19 760 778–19 761 280, 503 baserExon 2: 19 763 241–19 763 342, 102 baserExon 3: 19 764 155–19 764 326, 172 baserExon 4: 19 764 958–19 765 113, 156 baserExon 5: 19 765 758–19 765 825, 68 baserExon 6: 19 765 902–19 766 002, 101 baserExon 7: 19 766 389–19 767 334, 946 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 6,6 kb, och 1 515 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TBX1

34

positioner i TBX1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,6 kb av TBX1, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBX1-genen: T-box transcription factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. TBX1-genen: T-box transcription factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbx1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test