Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IDH3A

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q25.1
Koordinater
Kromosom 15: 78 149 362–78 171 945 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 22,6 kb
Protein
366 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000299518.7NM_005530.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Retinitis pigmentosa

      • En av 77 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är IDH3A uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 15, med en parentes där IDH3A finns. IDH3A och 14 gener i närheten på kromosom 15, från 77 660 654 till 78 660 653.Kromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, bakåt-strängLINGO1TBC1D2B: 77 984 036–78 077 752, bakåt-strängTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, framåt-strängSH2D7CIB2: 78 102 300–78 131 565, bakåt-strängCIB2IDH3A: 78 149 362–78 171 945, framåt-strängIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, bakåt-strängACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, framåt-strängDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, bakåt-strängSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, framåt-strängCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, framåt-strängIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, framåt-strängHYKKPSMA4: 78 540 089–78 560 795, framåt-strängPSMA4CHRNA5: 78 565 484–78 596 443, framåt-strängCHRNA5CHRNA3: 78 593 052–78 621 331, bakåt-strängCHRNA3CHRNB4: 78 621 941–78 727 754, bakåt-strängCHRNB4Diagram över IDH3A: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 78 149 362–78 149 430, 69 baserExon 2: 78 155 213–78 155 275, 63 baserExon 3: 78 157 548–78 157 631, 84 baserExon 4: 78 160 092–78 160 206, 115 baserExon 5: 78 161 581–78 161 768, 188 baserExon 6: 78 162 234–78 162 367, 134 baserExon 7: 78 163 507–78 163 609, 103 baserExon 8: 78 163 716–78 163 780, 65 baserExon 9: 78 164 992–78 165 076, 85 baserExon 10: 78 166 150–78 166 302, 153 baserExon 11: 78 168 922–78 171 945, 3 024 baser1246810115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,1 kb av genens 22,6 kb, och 1 101 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest IDH3A

    3

    positioner i IDH3A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 22,6 kb av IDH3A, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). IDH3A-genen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/idh3a

    Vancouver

    Dante Labs. IDH3A-genen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/idh3a

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test