Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p13
Koordinater
Kromosom 11: 34 916 618–34 996 128 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 79,5 kb
Protein
501 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
MANE Select-transkript
ENST00000227868.9NM_003477.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pyruvatdehydrogenas- och pyruvatkarboxylasbrist

    • PyruvatdehydrogenasbristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofta nya hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan orsaka laktacidos, försenad utveckling, kramper och rörelsestörningar.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör en ketogen kost, undvikande av stora kolhydratmängder och tiamin vid de former som svarar på behandling.

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PDHX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där PDHX finns. PDHX och 7 gener i närheten på kromosom 11, från 34 456 373 till 35 456 372.Kromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34 438 709–34 472 061, framåt-strängCATELF5: 34 478 791–34 525 193, bakåt-strängELF5EHF: 34 617 044–34 663 386, framåt-strängEHFAPIP: 34 853 094–34 916 520, bakåt-strängAPIPPDHX: 34 916 618–34 996 128, framåt-strängPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, framåt-strängCD44SLC1A2: 35 251 205–35 420 063, bakåt-strängSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, bakåt-strängPAMR1Diagram över PDHX: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 34 916 618–34 916 815, 198 baserExon 2: 34 931 404–34 931 484, 81 baserExon 3: 34 947 506–34 947 606, 101 baserExon 4: 34 957 384–34 957 583, 200 baserExon 5: 34 960 420–34 960 518, 99 baserExon 6: 34 966 640–34 966 814, 175 baserExon 7: 34 970 139–34 970 286, 148 baserExon 8: 34 978 124–34 978 182, 59 baserExon 9: 34 984 570–34 984 728, 159 baserExon 10: 34 992 315–34 992 379, 65 baserExon 11: 34 994 914–34 996 128, 1 215 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 79,5 kb, och 1 506 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PDHX

22

positioner i PDHX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 79,5 kb av PDHX, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PDHX-genen: pyruvate dehydrogenase complex component X. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. PDHX-genen: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pdhx

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test