Gen
SLC30A9
solute carrier family 30 member 9
- HGNC 1329↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000014824↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10463↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4p13
- Koordinater
- Kromosom 4: 41 990 530–42 090 461 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 99,9 kb
- Protein
- 568 aminosyror
- Även känd som
- HUEL, ZNT9, GAC63
- Tidigare symboler
- C4orf1
- MANE Select-transkript
- ENST00000264451.12NM_006345.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs SLC30A9, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SLC30A9 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SLC30A9 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,2 kb av genens 99,9 kb, och 1 707 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SLC30A9
8
positioner i SLC30A9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 99,9 kb av SLC30A9, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SLC30A9
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC30A9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC30A9-genen: solute carrier family 30 member 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc30a9
Dante Labs. SLC30A9-genen: solute carrier family 30 member 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc30a9
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor