Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SCYL1

SCY1 like pseudokinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 65 525 083–65 538 704 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 13,6 kb
Protein
808 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HT019, P105, GKLP, NKTL, TAPK, TRAP, TEIF, MGC78454
Tidigare symboler
NTKL
MANE Select-transkript
ENST00000270176.10NM_020680.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

        En av 57 gener kopplade till den

        En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

    Nedärvning

    Autosomalt recessiv
    Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

    Så är SCYL1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 11, med en parentes där SCYL1 finns. SCYL1 och 51 gener i närheten på kromosom 11, från 65 031 894 till 66 031 893.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, framåt-strängSNX15: 65 027 404–65 040 578, framåt-strängSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, framåt-strängSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, bakåt-strängNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, bakåt-strängZFPL1: 65 084 210–65 088 409, framåt-strängCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, bakåt-strängVPS51: 65 089 324–65 111 862, framåt-strängTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, framåt-strängZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, bakåt-strängZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, bakåt-strängFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, bakåt-strängSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, framåt-strängMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, framåt-strängSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, framåt-strängCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, framåt-strängPOLA2: 65 261 928–65 326 543, framåt-strängCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, framåt-strängCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, framåt-strängDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, framåt-strängTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, bakåt-strängSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, framåt-strängFRMD8SCYL1: 65 525 083–65 538 704, framåt-strängSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, bakåt-strängLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, framåt-strängZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, framåt-strängFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, framåt-strängKCNK7: 65 592 836–65 595 996, bakåt-strängMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, bakåt-strängPCNX3: 65 615 742–65 637 441, framåt-strängPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, framåt-strängSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, bakåt-strängRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, framåt-strängKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, bakåt-strängRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, bakåt-strängAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, framåt-strängOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, bakåt-strängCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, framåt-strängSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, framåt-strängMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, bakåt-strängEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, framåt-strängFIBP: 65 883 740–65 888 532, bakåt-strängCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, framåt-strängFOSL1: 65 892 049–65 900 573, bakåt-strängC11orf68: 65 916 810–65 919 137, bakåt-strängDRAP1: 65 919 258–65 921 565, framåt-strängDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, framåt-strängTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, framåt-strängSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, bakåt-strängEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, framåt-strängBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, framåt-strängCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, bakåt-strängDiagram över SCYL1: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 65 525 083–65 525 264, 182 baserExon 2: 65 525 574–65 525 714, 141 baserExon 3: 65 525 921–65 526 043, 123 baserExon 4: 65 526 124–65 526 350, 227 baserExon 5: 65 526 783–65 526 873, 91 baserExon 6: 65 526 962–65 527 117, 156 baserExon 7: 65 530 629–65 530 787, 159 baserExon 8: 65 531 576–65 531 683, 108 baserExon 9: 65 532 692–65 532 805, 114 baserExon 10: 65 535 227–65 535 382, 156 baserExon 11: 65 535 953–65 536 141, 189 baserExon 12: 65 536 259–65 536 334, 76 baserExon 13: 65 536 586–65 536 750, 165 baserExon 14: 65 536 986–65 537 128, 143 baserExon 15: 65 537 809–65 537 880, 72 baserExon 16: 65 537 967–65 538 182, 216 baserExon 17: 65 538 270–65 538 324, 55 baserExon 18: 65 538 442–65 538 704, 263 baser1246810121416185′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,6 kb av genens 13,6 kb, och 2 427 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SCYL1

    15

    positioner i SCYL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 13,6 kb av SCYL1, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SCYL1-genen: SCY1 like pseudokinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scyl1

    Vancouver

    Dante Labs. SCYL1-genen: SCY1 like pseudokinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scyl1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test