Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ZNF408

zinc finger protein 408

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 46 701 031–46 705 912 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 4,9 kb
Protein
720 aminosyror
Även känd som
FLJ12827, PRDM17
MANE Select-transkript
ENST00000311764.3NM_024741.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är ZNF408 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 11, med en parentes där ZNF408 finns. ZNF408 och 14 gener i närheten på kromosom 11, från 46 203 472 till 47 203 471.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, framåt-strängCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, framåt-strängDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, framåt-strängMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, bakåt-strängCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, bakåt-strängAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, bakåt-strängHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, framåt-strängATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, bakåt-strängARHGAP1ZNF408: 46 701 031–46 705 912, framåt-strängZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, framåt-strängF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, bakåt-strängCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, bakåt-strängLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, framåt-strängCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, bakåt-strängARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, bakåt-strängPACSIN3Diagram över ZNF408: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 46 701 031–46 701 099, 69 baserExon 2: 46 701 399–46 701 676, 278 baserExon 3: 46 702 704–46 702 765, 62 baserExon 4: 46 702 984–46 703 243, 260 baserExon 5: 46 704 353–46 705 912, 1 560 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 4,9 kb, och 2 163 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ZNF408

6

positioner i ZNF408 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 4,9 kb av ZNF408, inklusive introner, och inte bara de 2,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ZNF408

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZNF408 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 47 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ZNF408-genen: zinc finger protein 408. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/znf408

Vancouver

Dante Labs. ZNF408-genen: zinc finger protein 408 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/znf408

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test