Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PDE6G

phosphodiesterase 6G

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 81 650 459–81 656 542 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 6,1 kb
Protein
87 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RP57
Tidigare symboler
PDEG
MANE Select-transkript
ENST00000331056.10NM_002602.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Retinitis pigmentosa

    • PDE6G-relaterad retinopatiAutosomalt recessiv

      En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen PDE6G.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PDE6G uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där PDE6G finns. PDE6G och 43 gener i närheten på kromosom 17, från 81 153 501 till 82 153 500.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbLMTK1: 81 110 487–81 166 228, bakåt-strängLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, framåt-strängPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, bakåt-strängCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, bakåt-strängTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, framåt-strängNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, bakåt-strängSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, framåt-strängBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, bakåt-strängACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, framåt-strängFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, bakåt-strängFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, bakåt-strängTSPAN10: 81 637 171–81 648 754, framåt-strängTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 656 542, bakåt-strängPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, bakåt-strängOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, framåt-strängCCDC137ARL16: 81 681 160–81 683 797, bakåt-strängHGS: 81 683 326–81 703 138, framåt-strängMRPL12: 81 703 357–81 711 112, framåt-sträng: 81 703 371–81 720 539, framåt-strängSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, framåt-strängGCGR: 81 803 105–81 814 023, framåt-strängGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, bakåt-strängMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, bakåt-strängPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, bakåt-strängP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, bakåt-strängARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, bakåt-strängALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, framåt-strängNPB: 81 900 745–81 902 905, framåt-strängNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, bakåt-strängSIRT7: 81 911 939–81 921 323, bakåt-strängMAFG: 81 918 270–81 927 769, bakåt-strängPYCR1: 81 932 378–81 942 412, bakåt-strängPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, bakåt-strängNOTUM: 81 952 507–81 963 328, bakåt-strängNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, framåt-strängASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, bakåt-strängCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, framåt-strängLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, framåt-strängRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, bakåt-strängRFNG: 82 047 902–82 051 871, bakåt-strängGPS1: 82 050 691–82 058 063, framåt-strängDUS1L: 82 057 506–82 066 206, bakåt-strängFASN: 82 076 900–82 098 294, bakåt-strängFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, bakåt-strängCCDC57Diagram över PDE6G: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 81 650 459–81 651 150, 692 baserExon 3: 81 651 645–81 651 685, 41 baserExon 2: 81 653 160–81 653 364, 205 baserExon 1: 81 656 493–81 656 542, 50 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 6,1 kb, och 264 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PDE6G

2

positioner i PDE6G där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,1 kb av PDE6G, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PDE6G

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PDE6G kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PDE6G-genen: phosphodiesterase 6G. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pde6g

Vancouver

Dante Labs. PDE6G-genen: phosphodiesterase 6G [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pde6g

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test