Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAK

male germ cell associated kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p24.2
Koordinater
Kromosom 6: 10 762 723–10 838 539 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 75,8 kb
Protein
648 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
dJ417M14.2, RP62
MANE Select-transkript
ENST00000354489.7NM_001242957.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Retinitis pigmentosa

    • MAK-relaterad retinopatiAutosomalt recessiv

      En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen MAK, inklusive en grundarvariant som är vanlig hos personer med askenasisk judisk bakgrund.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MAK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där MAK finns. MAK och 14 gener i närheten på kromosom 6, från 10 300 631 till 11 300 630.Kromosom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, bakåt-strängTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, framåt-strängGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, bakåt-strängC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, framåt-strängPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, framåt-strängTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, framåt-strängTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, framåt-strängMAK: 10 762 723–10 838 539, bakåt-strängMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, bakåt-strängGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, framåt-strängSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, bakåt-strängELOVL2SMIM13: 11 093 820–11 138 733, framåt-strängSMIM13KANGD1: 11 093 834–11 138 733, framåt-strängKANGD1ERVFRD-1: 11 102 324–11 111 845, bakåt-strängERVFRD-1NEDD9: 11 181 524–11 382 348, bakåt-strängNEDD9Diagram över MAK: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 10 762 723–10 764 606, 1 884 baserExon 14: 10 770 111–10 770 230, 120 baserExon 13: 10 773 034–10 773 108, 75 baserExon 12: 10 775 328–10 775 459, 132 baserExon 11: 10 784 424–10 784 572, 149 baserExon 10: 10 791 675–10 791 847, 173 baserExon 9: 10 795 998–10 796 309, 312 baserExon 8: 10 801 892–10 802 059, 168 baserExon 7: 10 803 720–10 803 891, 172 baserExon 6: 10 808 810–10 808 942, 133 baserExon 5: 10 813 644–10 813 723, 80 baserExon 4: 10 817 850–10 817 971, 122 baserExon 3: 10 818 886–10 818 940, 55 baserExon 2: 10 830 548–10 830 877, 330 baserExon 1: 10 838 503–10 838 539, 37 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 75,8 kb, och 1 947 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAK

37

positioner i MAK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 75,8 kb av MAK, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAK-genen: male germ cell associated kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mak

Vancouver

Dante Labs. MAK-genen: male germ cell associated kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mak

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test