Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GNAQ

G protein subunit alpha q

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q21.2
Koordinater
Kromosom 9: 77 716 097–78 031 811 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 315,7 kb
Protein
359 aminosyror
Även känd som
G-ALPHA-q, GAQ
MANE Select-transkript
ENST00000286548.9NM_002072.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser GNAQ ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är GNAQ uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där GNAQ finns. GNAQ och 4 gener i närheten på kromosom 9, från 77 373 954 till 78 373 953.Kromosom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 MbVPS13A: 77 177 403–77 421 537, framåt-strängVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, bakåt-strängGNA14GNAQ: 77 716 097–78 031 811, bakåt-strängGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, framåt-strängCEP78PSAT1: 78 297 094–78 356 024, framåt-strängPSAT1Diagram över GNAQ: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 77 716 097–77 721 513, 5 417 baserExon 6: 77 728 514–77 728 667, 154 baserExon 5: 77 794 463–77 794 592, 130 baserExon 4: 77 797 520–77 797 648, 129 baserExon 3: 77 815 616–77 815 770, 155 baserExon 2: 77 922 161–77 922 345, 185 baserExon 1: 78 031 100–78 031 811, 712 baser764215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,9 kb av genens 315,7 kb, och 1 080 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GNAQ

6

positioner i GNAQ där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 315,7 kb av GNAQ, med introner inräknade, inte bara de 6,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GNAQ

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GNAQ kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNAQ-genen: G protein subunit alpha q. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnaq

Vancouver

Dante Labs. GNAQ-genen: G protein subunit alpha q [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnaq

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test