AtlasGen
MT-ATP8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- HGNC 7415↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000228253↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4509↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- mitochondria
- Även känd som
- ATP8, A6L, URFA6L
- Tidigare symboler
- MTATP8
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-atp8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs MT-ATP8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MT-ATP8 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Sekvensering av MT-ATP8
1
position i MT-ATP8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
ClinVar pathogenic variants (1)
The MT-ATP8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Sannolikt patogen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NC_012920.1(MT-ATP8):m.8528T>C (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till MT-ATP8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MT-ATP8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive intervertebral space narrowing
- Ragged-red muscle fibers
- Delayed bone maturation
- Neck muscle weakness
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MT-ATP8-genen: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mt-atp8
Dante Labs. MT-ATP8-genen: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mt-atp8
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor