Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DHX38

DEAH-box helicase 38

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q22.2
Koordinater
Kromosom 16: 72 093 847–72 112 912 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 19,1 kb
Protein
1 227 aminosyror
Även känd som
Prp16, KIAA0224, hPrp16, PRPF16
Tidigare symboler
DDX38
MANE Select-transkript
ENST00000268482.8NM_014003.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Retinitis pigmentosa

      • En av 77 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är DHX38 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 16, med en parentes där DHX38 finns. DHX38 och 13 gener i närheten på kromosom 16, från 71 603 380 till 72 603 379.Kromosom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, framåt-strängMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, bakåt-strängPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, bakåt-strängAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, framåt-strängATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, framåt-strängIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, bakåt-strängZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, bakåt-strängPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, framåt-strängDHODH: 72 038 099–72 093 557, bakåt-strängHP: 72 054 478–72 061 071, framåt-strängHPHPR: 72 063 148–72 077 246, framåt-strängHPRTXNL4B: 72 084 853–72 094 431, bakåt-strängTXNL4BDHX38: 72 093 847–72 112 912, framåt-strängDHX38PMFBP1: 72 111 574–72 176 878, bakåt-strängPMFBP1Diagram över DHX38: 27 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 72 093 847–72 094 051, 205 baserExon 2: 72 096 139–72 096 480, 342 baserExon 3: 72 096 822–72 097 009, 188 baserExon 4: 72 097 677–72 097 781, 105 baserExon 5: 72 098 645–72 098 792, 148 baserExon 6: 72 098 927–72 099 045, 119 baserExon 7: 72 099 204–72 099 280, 77 baserExon 8: 72 099 732–72 099 887, 156 baserExon 9: 72 100 436–72 100 597, 162 baserExon 10: 72 101 086–72 101 193, 108 baserExon 11: 72 101 500–72 101 612, 113 baserExon 12: 72 103 074–72 103 211, 138 baserExon 13: 72 103 602–72 103 788, 187 baserExon 14: 72 103 946–72 104 131, 186 baserExon 15: 72 104 486–72 104 626, 141 baserExon 16: 72 105 027–72 105 137, 111 baserExon 17: 72 105 232–72 105 348, 117 baserExon 18: 72 105 517–72 105 624, 108 baserExon 19: 72 106 005–72 106 117, 113 baserExon 20: 72 107 340–72 107 548, 209 baserExon 21: 72 107 645–72 107 799, 155 baserExon 22: 72 108 227–72 108 382, 156 baserExon 23: 72 108 473–72 108 607, 135 baserExon 24: 72 108 800–72 108 925, 126 baserExon 25: 72 109 415–72 109 510, 96 baserExon 26: 72 110 956–72 111 077, 122 baserExon 27: 72 112 413–72 112 912, 500 baser12468101214161820222426275′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,3 kb av genens 19,1 kb, och 3 684 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest DHX38

    4

    positioner i DHX38 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 19,1 kb av DHX38, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till DHX38

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DHX38 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the eye

    Visa ytterligare 23 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). DHX38-genen: DEAH-box helicase 38. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dhx38

    Vancouver

    Dante Labs. DHX38-genen: DEAH-box helicase 38 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dhx38

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test