Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KLHL7

kelch like family member 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p15.3
Koordinater
Kromosom 7: 23 105 785–23 177 914 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 72,1 kb
Protein
586 aminosyror
Även känd som
KLHL6, SBBI26, RP42
MANE Select-transkript
ENST00000339077.10NM_001031710.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är KLHL7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där KLHL7 finns. KLHL7 och 10 gener i närheten på kromosom 7, från 22 641 850 till 23 641 849.Kromosom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, bakåt-strängSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, framåt-strängIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, bakåt-strängTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, bakåt-strängHYCC1KLHL7: 23 105 785–23 177 914, framåt-strängKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, framåt-strängNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, framåt-strängGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, framåt-strängMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, bakåt-strängIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, bakåt-strängTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, framåt-strängCCDC126Diagram över KLHL7: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 23 105 785–23 106 146, 362 baserExon 2: 23 123 777–23 123 879, 103 baserExon 3: 23 124 688–23 124 781, 94 baserExon 4: 23 125 048–23 125 172, 125 baserExon 5: 23 140 769–23 140 944, 176 baserExon 6: 23 143 851–23 144 025, 175 baserExon 7: 23 152 067–23 152 209, 143 baserExon 8: 23 165 698–23 165 938, 241 baserExon 9: 23 167 836–23 168 037, 202 baserExon 10: 23 172 948–23 173 045, 98 baserExon 11: 23 174 015–23 177 914, 3 900 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 72,1 kb, och 1 761 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KLHL7

21

positioner i KLHL7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 72,1 kb av KLHL7, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KLHL7-genen: kelch like family member 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/klhl7

Vancouver

Dante Labs. KLHL7-genen: kelch like family member 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/klhl7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test