Gen

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

Cytogenetisk position: 2p15
Koordinater: Kromosom 2: 61 824 848–61 854 060 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner på 29,2 kb
Protein: 716 aminosyror
Även känd som: FLJ13305
Tidigare symboler: RP28
MANE Select-transkript: ENST00000404929.6NM_001201543.2
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/fam161a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs FAM161A, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Retinitis pigmentosa
- En av 77 gener kopplade till den
  En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är FAM161A uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 29,2 kb, och 2 151 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av FAM161A

107

positioner i FAM161A där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 29,2 kb av FAM161A, inklusive introner, och inte bara de 3,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till FAM161A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FAM161A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 20 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FAM161A-genen: FAM161 centrosomal protein A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fam161a

Vancouver

Dante Labs. FAM161A-genen: FAM161 centrosomal protein A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fam161a

Ett test. Ett helt liv av svar.