Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 55 346 242–55 373 100 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 26,9 kb
Protein
318 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
MANE Select-transkript
ENST00000264228.9NM_024592.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • SRD5A3-CDGAutosomalt recessiv

      En medfödd glykosyleringsrubbning orsakad av varianter i SRD5A3, med ögonavvikelser, nedsatt balans, utvecklingsförsening och hudförändringar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SRD5A3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där SRD5A3 finns. SRD5A3 och 8 gener i närheten på kromosom 4, från 54 859 671 till 55 859 670.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55 078 144–55 125 623, bakåt-strängKDR: 55 346 228–55 388 368, framåt-strängSRD5A3: 55 346 242–55 373 100, framåt-strängSRD5A3TMEM165: 55 395 624–55 453 888, framåt-strängTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, bakåt-strängCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, bakåt-strängPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, bakåt-strängNMUEXOC1L: 55 819 790–55 837 489, framåt-strängEXOC1LEXOC1: 55 853 628–55 905 165, framåt-strängEXOC1Diagram över SRD5A3: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 55 346 242–55 346 557, 316 baserExon 2: 55 359 346–55 359 488, 143 baserExon 3: 55 364 074–55 364 271, 198 baserExon 4: 55 367 588–55 367 722, 135 baserExon 5: 55 369 832–55 373 100, 3 269 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 26,9 kb, och 957 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SRD5A3

12

positioner i SRD5A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

4 av dem (33 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (4 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 26,9 kb av SRD5A3, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SRD5A3-genen: steroid 5 alpha-reductase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. SRD5A3-genen: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/srd5a3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test