Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q12
Koordinater
Kromosom 19: 29 698 937–29 715 261 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 16,3 kb
Protein
141 aminosyror
Även känd som
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Tidigare symboler
SPG43
MANE Select-transkript
ENST00000323670.14NM_031448.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling (NBIA)

    • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling

      En grupp sjukdomar som omfattar PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) och aceruloplasminemi (CP), med huvudsakligen recessiv nedärvning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Symtombehandling vid dystoni och parkinsonism, järnkelatbehandling vid aceruloplasminemi och bärarscreening för släktingar vid recessiva former.

Så är C19orf12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där C19orf12 finns. C19orf12 och 6 gener i närheten på kromosom 19, från 29 207 099 till 30 207 098.Kromosom 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29 202 811–29 213 151, bakåt-strängUQCRFS1VSTM2B: 29 524 739–29 564 553, framåt-strängVSTM2BPOP4: 29 606 283–29 617 237, framåt-strängPOP4PLEKHF1: 29 665 398–29 675 497, framåt-strängPLEKHF1C19orf12: 29 698 937–29 715 261, bakåt-strängC19orf12CCNE1: 29 811 471–29 824 313, framåt-strängCCNE1URI1: 29 923 644–30 017 781, framåt-strängURI1Diagram över C19orf12: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 3: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 29 698 937–29 702 977, 4 041 baserExon 2: 29 708 254–29 708 423, 170 baserExon 1: 29 715 125–29 715 261, 137 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 16,3 kb, och 426 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest C19orf12

27

positioner i C19orf12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,3 kb av C19orf12, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). C19orf12-genen: chromosome 19 open reading frame 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. C19orf12-genen: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/c19orf12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test