Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EYS

EGF-like photoreceptor maintenance factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q12
Koordinater
Kromosom 6: 63 719 980–65 707 226 (GRCh38)
Exoner
43 exoner på 1 987,2 kb
Protein
3 144 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
dJ1018A4.2, bA166P24.2, SPAM, bA307F22.3, dJ303F19.1, bA74E24.1
Tidigare symboler
C6orf180, EGFL11, RP25, EGFL10, C6orf178, C6orf179
MANE Select-transkript
ENST00000503581.6NM_001142800.2
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Retinitis pigmentosa

    • EYS-relaterad retinopatiAutosomalt recessiv

      En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen EYS.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är EYS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där EYS finns. EYS och 7 gener i närheten på kromosom 6, från 61 732 733 till 67 694 473.Kromosom 66q12p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2762 Mb63 Mb64 Mb65 Mb66 Mb67 MbKHDRBS2: 61 630 232–62 286 688, bakåt-strängKHDRBS2FKBP1C: 63 211 469–63 213 027, framåt-strängFKBP1CLGSN: 63 275 951–63 321 823, bakåt-strängLGSNPTP4A1: 63 521 696–63 583 588, framåt-strängPTP4A1: 63 572 002–63 583 588, framåt-strängPHF3: 63 635 771–63 779 336, framåt-strängPHF3EYS: 63 719 980–65 707 226, bakåt-strängEYSZC3H11C: 65 301 476–65 306 574, framåt-strängZC3H11CDiagram över EYS: 43 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 43: 115 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 107 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 63 719 980–63 721 797, 1 818 baserExon 42: 63 726 519–63 726 680, 162 baserExon 41: 63 762 461–63 762 633, 173 baserExon 40: 63 778 006–63 778 180, 175 baserExon 39: 63 788 105–63 788 249, 145 baserExon 38: 63 789 058–63 789 224, 167 baserExon 37: 63 806 190–63 806 372, 183 baserExon 36: 63 864 186–63 864 358, 173 baserExon 35: 63 984 383–63 984 603, 221 baserExon 34: 63 999 075–63 999 183, 109 baserExon 33: 64 066 338–64 066 491, 154 baserExon 32: 64 081 856–64 082 002, 147 baserExon 31: 64 230 592–64 230 824, 233 baserExon 30: 64 306 970–64 307 082, 113 baserExon 29: 64 388 690–64 388 840, 151 baserExon 28: 64 436 174–64 436 265, 92 baserExon 27: 64 439 162–64 439 352, 191 baserExon 26: 64 590 223–64 591 989, 1 767 baserExon 25: 64 593 117–64 593 309, 193 baserExon 24: 64 617 418–64 617 533, 116 baserExon 23: 64 626 121–64 626 245, 125 baserExon 22: 64 813 378–64 813 577, 200 baserExon 21: 64 821 645–64 821 723, 79 baserExon 20: 64 822 651–64 822 822, 172 baserExon 19: 64 886 697–64 886 842, 146 baserExon 18: 64 902 113–64 902 220, 108 baserExon 17: 64 902 404–64 902 500, 97 baserExon 16: 64 912 484–64 912 743, 260 baserExon 15: 64 945 793–64 945 914, 122 baserExon 14: 64 997 582–64 997 703, 122 baserExon 13: 65 057 614–65 057 727, 114 baserExon 12: 65 295 863–65 296 119, 257 baserExon 11: 65 334 980–65 335 146, 167 baserExon 10: 65 344 038–65 344 177, 140 baserExon 9: 65 353 458–65 353 617, 160 baserExon 8: 65 384 386–65 384 500, 115 baserExon 7: 65 402 478–65 402 605, 128 baserExon 6: 65 405 174–65 405 367, 194 baserExon 5: 65 490 594–65 490 707, 114 baserExon 4: 65 494 663–65 495 607, 945 baserExon 3: 65 495 859–65 495 993, 135 baserExon 2: 65 639 778–65 639 892, 115 baserExon 1: 65 707 135–65 707 226, 92 baser4340353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,6 kb av genens 1 987,2 kb, och 9 435 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EYS

725

positioner i EYS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

14 av dem (1,9 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (14 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 1 987,2 kb av EYS, med introner inräknade, inte bara de 10,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EYS-genen: EGF-like photoreceptor maintenance factor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eys

Vancouver

Dante Labs. EYS-genen: EGF-like photoreceptor maintenance factor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eys

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test