Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

USH2A

usherin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 215 622 891–216 423 448 (GRCh38)
Exoner
72 exoner på 800,6 kb
Protein
5 202 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
USHRN, RP39
Tidigare symboler
USH2
MANE Select-transkript
ENST00000307340.8NM_206933.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ushers syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En grupp recessiva sjukdomar (typ 1 till 4) som orsakar sensorineural hörselnedsättning, progressiv retinitis pigmentosa och, hos vissa typer, balansproblem. Sjukdomarna är kopplade till gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 och ARSG.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En tidig diagnos hjälper till vid beslut om tidpunkten för cochleaimplantat, ögonkontroller och behörighet för försök med retinal terapi, och är relevant vid bärarscreening.

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är USH2A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 1, med en parentes där USH2A finns. USH2A och 3 gener i närheten på kromosom 1, från 214 822 333 till 217 224 006.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, framåt-strängKCNK2KCTD3: 215 567 022–215 623 007, framåt-strängKCTD3USH2A: 215 622 891–216 423 448, bakåt-strängUSH2AESRRG: 216 503 246–217 137 755, bakåt-strängESRRGDiagram över USH2A: 72 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 71: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 70: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 69: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 68: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 67: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 66: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 64: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 63: 122 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 44 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 54 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 72: 215 622 891–215 625 870, 2 980 baserExon 71: 215 628 814–215 629 035, 222 baserExon 70: 215 634 459–215 634 703, 245 baserExon 69: 215 639 155–215 639 238, 84 baserExon 68: 215 640 558–215 640 734, 177 baserExon 67: 215 647 522–215 647 730, 209 baserExon 66: 215 648 528–215 648 766, 239 baserExon 65: 215 650 592–215 650 801, 210 baser. 1 variant med egen sida i exon 65. Lista demExon 64: 215 670 972–215 671 293, 322 baserExon 63: 215 674 100–215 675 616, 1 517 baser. 2 varianter med egen sida i exon 63. Lista demExon 62: 215 680 149–215 680 376, 228 baserExon 61: 215 728 030–215 728 384, 355 baser. 1 variant med egen sida i exon 61. Lista demExon 60: 215 741 375–215 741 537, 163 baserExon 59: 215 743 177–215 743 335, 159 baserExon 58: 215 758 595–215 758 752, 158 baser. 1 variant med egen sida i exon 58. Lista demExon 57: 215 759 660–215 759 843, 184 baserExon 56: 215 766 681–215 766 788, 108 baserExon 55: 215 779 843–215 780 041, 199 baserExon 54: 215 782 042–215 782 196, 155 baserExon 53: 215 782 738–215 782 935, 198 baserExon 52: 215 786 670–215 786 874, 205 baserExon 51: 215 790 059–215 790 282, 224 baserExon 50: 215 798 907–215 799 125, 219 baserExon 49: 215 813 736–215 813 904, 169 baserExon 48: 215 816 997–215 817 195, 199 baserExon 47: 215 837 991–215 838 103, 113 baserExon 46: 215 844 294–215 844 496, 203 baserExon 45: 215 845 824–215 846 033, 210 baserExon 44: 215 867 007–215 867 170, 164 baserExon 43: 215 877 758–215 877 880, 123 baserExon 42: 215 878 764–215 879 098, 335 baserExon 41: 215 888 426–215 889 054, 629 baserExon 40: 215 900 075–215 900 217, 143 baserExon 39: 215 900 755–215 900 905, 151 baserExon 38: 215 934 616–215 934 795, 180 baserExon 37: 215 965 317–215 965 479, 163 baserExon 36: 215 970 625–215 970 776, 152 baserExon 35: 215 993 020–215 993 167, 148 baserExon 34: 215 998 887–215 999 058, 172 baserExon 33: 216 000 403–216 000 562, 160 baserExon 32: 216 046 431–216 046 592, 162 baserExon 31: 216 048 534–216 048 647, 114 baserExon 30: 216 070 101–216 070 292, 192 baserExon 29: 216 072 889–216 072 969, 81 baserExon 28: 216 073 097–216 073 300, 204 baser. 1 variant med egen sida i exon 28. Lista demExon 27: 216 078 089–216 078 362, 274 baser. 1 variant med egen sida i exon 27. Lista demExon 26: 216 083 456–216 083 586, 131 baserExon 25: 216 084 698–216 084 877, 180 baserExon 24: 216 086 719–216 086 820, 102 baserExon 23: 216 089 013–216 089 139, 127 baserExon 22: 216 097 083–216 097 213, 131 baserExon 21: 216 175 252–216 175 482, 231 baser. 1 variant med egen sida i exon 21. Lista demExon 20: 216 190 223–216 190 367, 145 baser. 1 variant med egen sida i exon 20. Lista demExon 19: 216 196 553–216 196 722, 170 baserExon 18: 216 198 315–216 198 584, 270 baserExon 17: 216 199 627–216 200 121, 495 baser. 2 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 216 207 273–216 207 431, 159 baserExon 15: 216 217 387–216 217 550, 164 baserExon 14: 216 231 953–216 232 136, 184 baserExon 13: 216 246 585–216 247 226, 642 baser. 1 variant med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 216 250 903–216 251 098, 196 baser. 1 variant med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 216 289 280–216 289 410, 131 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 216 292 175–216 292 370, 196 baserExon 9: 216 321 883–216 321 976, 94 baserExon 8: 216 323 474–216 323 695, 222 baserExon 7: 216 324 168–216 324 352, 185 baserExon 6: 216 325 305–216 325 599, 295 baser. 2 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 216 327 591–216 327 654, 64 baserExon 4: 216 364 953–216 365 085, 133 baserExon 3: 216 418 514–216 418 679, 166 baserExon 2: 216 421 852–216 422 540, 689 baserExon 1: 216 423 214–216 423 448, 235 baser7260402015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 18,9 kb av genens 800,6 kb, och 15 609 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest USH2A

1 263

positioner i USH2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 800,6 kb av USH2A, med introner inräknade, inte bara de 18,9 kb exoner.

Varianter med egen sida (20)

De USH2A-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A4740Dc.14219C>AExon 65215 650 716Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.5857+2T>CIntron 29216 072 887Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.8559-2A>GIntron 42215 877 882Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.8682-9A>GIntron 43215 867 179Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.12295-3T>AIntron 62215 675 619Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C319Yc.956G>AExon 6216 325 492Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C620Fc.1859G>TExon 11216 289 392Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C694Yc.2081G>AExon 12216 250 989Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C759Fc.2276G>TExon 13216 247 118Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C1447Qfs*29c.4338_4339delExon 20216 190 279Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 20 USH2A-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). USH2A-genen: usherin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. USH2A-genen: usherin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ush2a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test