Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q11.23
Koordinater
Kromosom 10: 49 454 470–49 539 121 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 84,7 kb
Protein
1 493 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CSB, RAD26, ARMD5
Tidigare symboler
CKN2
MANE Select-transkript
ENST00000355832.10NM_000124.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ERCC6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där ERCC6 finns. ERCC6 och 13 gener i närheten på kromosom 10, från 48 996 796 till 49 996 795.Kromosom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbVSTM4: 49 014 236–49 115 555, bakåt-strängVSTM4FAM170B: 49 131 154–49 134 021, bakåt-strängFAM170BTMEM273: 49 153 753–49 188 585, bakåt-strängTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, framåt-strängC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, bakåt-strängDRGXERCC6: 49 454 470–49 539 121, bakåt-strängERCC6CHAT: 49 609 095–49 667 942, framåt-strängCHATSLC18A3: 49 610 310–49 612 720, framåt-strängSLC18A3C10orf53: 49 679 638–49 710 261, framåt-strängC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, bakåt-strängOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, bakåt-strängPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, framåt-strängTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, framåt-strängTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, framåt-strängAGAP6Diagram över ERCC6: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 49 454 470–49 459 234, 4 765 baserExon 20: 49 460 373–49 460 451, 79 baserExon 19: 49 461 352–49 461 556, 205 baserExon 18: 49 470 182–49 470 889, 708 baserExon 17: 49 470 975–49 471 120, 146 baserExon 16: 49 472 376–49 472 470, 95 baserExon 15: 49 472 909–49 473 028, 120 baserExon 14: 49 473 477–49 473 587, 111 baserExon 13: 49 474 027–49 474 242, 216 baserExon 12: 49 476 215–49 476 310, 96 baserExon 11: 49 478 354–49 478 470, 117 baserExon 10: 49 482 687–49 482 863, 177 baserExon 9: 49 483 346–49 483 516, 171 baserExon 8: 49 493 117–49 493 252, 136 baserExon 7: 49 500 538–49 500 696, 159 baserExon 6: 49 505 884–49 506 012, 129 baserExon 5: 49 524 033–49 524 777, 745 baserExon 4: 49 528 417–49 528 525, 109 baserExon 3: 49 530 720–49 530 840, 121 baserExon 2: 49 532 543–49 532 978, 436 baserExon 1: 49 538 962–49 539 121, 160 baser21201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9 kb av genens 84,7 kb, och 4 482 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ERCC6

226

positioner i ERCC6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

7 av dem (3,1 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (7 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 84,7 kb av ERCC6, med introner inräknade, inte bara de 9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ERCC6-genen: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ercc6

Vancouver

Dante Labs. ERCC6-genen: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ercc6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test