Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 63 981 132–64 033 100 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 52 kb
Protein
941 aminosyror
Även känd som
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Tidigare symboler
C20orf14
MANE Select-transkript
ENST00000266079.5NM_012469.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Retinitis pigmentosa

      • En av 77 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är PRPF6 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 20, med en parentes där PRPF6 finns. PRPF6 och 32 gener i närheten på kromosom 20, från 63 507 116 till 64 507 115.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF: 63 520 255–63 532 108, framåt-strängPTK6: 63 526 306–63 537 770, bakåt-strängPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, bakåt-strängSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, framåt-strängFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, bakåt-strängHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, bakåt-strängGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, bakåt-strängSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, framåt-strängRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, framåt-strängTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, framåt-strängARFRP1: 63 698 622–63 708 662, bakåt-strängZGPAT: 63 707 353–63 736 150, framåt-sträng: 63 708 864–63 739 103, framåt-strängLIME1: 63 736 283–63 739 108, framåt-strängLIME1: 63 738 270–63 740 398, framåt-strängSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, framåt-strängSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, bakåt-strängZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, framåt-strängABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, framåt-strängTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, framåt-strängDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, bakåt-strängUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, bakåt-strängZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, bakåt-strängSAMD10PRPF6: 63 981 132–64 033 100, framåt-strängPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, framåt-strängC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, bakåt-strängSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, framåt-strängTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, bakåt-strängRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, framåt-strängLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, bakåt-strängMYT1: 64 102 222–64 242 253, framåt-strängMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, bakåt-strängPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, framåt-strängPCMTD2Diagram över PRPF6: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 63 981 132–63 981 316, 185 baserExon 2: 63 983 047–63 983 215, 169 baserExon 3: 63 984 907–63 985 025, 119 baserExon 4: 63 993 407–63 993 485, 79 baserExon 5: 63 994 916–63 995 092, 177 baserExon 6: 63 995 327–63 995 482, 156 baserExon 7: 63 999 045–63 999 139, 95 baserExon 8: 63 999 603–63 999 759, 157 baserExon 9: 64 001 077–64 001 239, 163 baserExon 10: 64 010 200–64 010 318, 119 baserExon 11: 64 011 285–64 011 503, 219 baserExon 12: 64 016 723–64 016 845, 123 baserExon 13: 64 022 757–64 022 878, 122 baserExon 14: 64 024 555–64 024 693, 139 baserExon 15: 64 025 939–64 026 058, 120 baserExon 16: 64 026 982–64 027 158, 177 baserExon 17: 64 027 603–64 027 736, 134 baserExon 18: 64 028 478–64 028 569, 92 baserExon 19: 64 029 377–64 029 491, 115 baserExon 20: 64 031 918–64 032 044, 127 baserExon 21: 64 032 841–64 033 100, 260 baser1215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3 kb av genens 52 kb, och 2 826 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av PRPF6

    2

    positioner i PRPF6 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 52 kb av PRPF6, inklusive introner, och inte bara de 3 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till PRPF6

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRPF6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). PRPF6-genen: pre-mRNA processing factor 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF6-genen: pre-mRNA processing factor 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prpf6

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test