Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AGBL5

AGBL carboxypeptidase 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 27 051 668–27 070 618 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 19 kb
Protein
886 aminosyror
Även känd som
FLJ21839, CCP5
MANE Select-transkript
ENST00000360131.5NM_021831.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Retinitis pigmentosa

      • En av 77 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är AGBL5 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 2, med en parentes där AGBL5 finns. AGBL5 och 35 gener i närheten på kromosom 2, från 26 561 143 till 27 561 142.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, framåt-strängCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, bakåt-strängCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, framåt-strängKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, framåt-strängSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, framåt-strängCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, framåt-strängDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, framåt-strängMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, framåt-strängTMEM214AGBL5: 27 051 668–27 070 618, framåt-strängAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, bakåt-strängOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, framåt-strängEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, framåt-strängKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, bakåt-strängABHD1: 27 123 789–27 130 812, framåt-strängABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, bakåt-strängPRR30: 27 136 848–27 139 410, bakåt-strängPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, framåt-strängTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, bakåt-strängSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, framåt-strängATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, framåt-strängCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, bakåt-strängSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, framåt-strängDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, framåt-strängTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, bakåt-strängUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, bakåt-strängGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, bakåt-strängGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, bakåt-strängEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, framåt-strängSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, bakåt-strängZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, bakåt-strängNRBP1: 27 427 790–27 442 260, framåt-strängNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, framåt-strängKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, bakåt-strängIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, bakåt-strängFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, framåt-strängGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, framåt-strängSPATA31H1Diagram över AGBL5: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 27 051 668–27 051 793, 126 baserExon 2: 27 052 913–27 053 173, 261 baserExon 3: 27 053 402–27 053 573, 172 baserExon 4: 27 053 896–27 054 059, 164 baserExon 5: 27 054 630–27 054 807, 178 baserExon 6: 27 055 075–27 055 253, 179 baserExon 7: 27 055 682–27 056 138, 457 baserExon 8: 27 056 623–27 056 792, 170 baserExon 9: 27 057 303–27 057 438, 136 baserExon 10: 27 058 400–27 058 602, 203 baserExon 11: 27 059 190–27 059 404, 215 baserExon 12: 27 067 494–27 067 646, 153 baserExon 13: 27 068 632–27 068 744, 113 baserExon 14: 27 069 573–27 069 706, 134 baserExon 15: 27 070 092–27 070 618, 527 baser1234567891011121314155′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,2 kb av genens 19 kb, och 2 661 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest AGBL5

    6

    positioner i AGBL5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 19 kb av AGBL5, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). AGBL5-genen: AGBL carboxypeptidase 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/agbl5

    Vancouver

    Dante Labs. AGBL5-genen: AGBL carboxypeptidase 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/agbl5

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test