Gen
CKAP2L
cytoskeleton associated protein 2L
- HGNC 26877↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000169607↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 150468↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q14.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 112 736 349–112 764 609 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 28,3 kb
- Protein
- 745 aminosyror
- Även känd som
- FLJ40629, radmis
- MANE Select-transkript
- ENST00000302450.11NM_152515.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs CKAP2L, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CKAP2L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CKAP2L uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,7 kb av genens 28,3 kb, och 2 238 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CKAP2L
12
positioner i CKAP2L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 28,3 kb av CKAP2L, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CKAP2L
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CKAP2L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Inability to speak
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Leg paralysis
- Limb dystonia
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CKAP2L-genen: cytoskeleton associated protein 2L. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ckap2l
Dante Labs. CKAP2L-genen: cytoskeleton associated protein 2L [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ckap2l
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor