Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 101 345 661–101 348 742 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 3,1 kb
Protein
97 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
DDP, MTS
Tidigare symboler
DFN1
MANE Select-transkript
ENST00000372902.4NM_004085.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome

    • Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy (Mohr-Tranebjaerg) syndromX-bundet recessiv

      Ett X-bundet tillstånd orsakat av förändringar i TIMM8A, med hörselnedsättning som börjar i tidig barndom, följt av dystoni och optisk atrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om tillståndet upptäcks tidigt undviks att det förväxlas med isolerad hörselnedsättning, och kvinnliga bärare i familjen kan få genetisk rådgivning.

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TIMM8A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där TIMM8A finns. TIMM8A och 18 gener i närheten på kromosom X, från 100 847 202 till 101 847 201.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, bakåt-strängNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, bakåt-strängXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, framåt-strängARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, bakåt-strängTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, framåt-strängTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, framåt-strängCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, framåt-strängDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, bakåt-strängTAF7LTIMM8A: 101 345 661–101 348 742, bakåt-strängTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, bakåt-strängBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, framåt-strängRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, framåt-strängRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, bakåt-strängGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, framåt-strängARMCX4: 101 418 269–101 535 551, framåt-strängARMCX1: 101 550 411–101 554 704, framåt-strängARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, bakåt-strängARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, framåt-strängARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, bakåt-strängARMCX2Diagram över TIMM8A: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 101 345 661–101 346 660, 1 000 baserExon 1: 101 348 533–101 348 742, 210 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 3,1 kb, och 294 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TIMM8A

14

positioner i TIMM8A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

6 av dem (43 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (6 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 3,1 kb av TIMM8A, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TIMM8A-genen: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. TIMM8A-genen: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/timm8a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test