Gen
NEK2
NIMA related kinase 2
- HGNC 7745↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000117650↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4751↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 211 662 772–211 675 621 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 12,9 kb
- Protein
- 445 aminosyror
- Även känd som
- NLK1, NEK2A, RP67, PPP1R111
- MANE Select-transkript
- ENST00000366999.9NM_002497.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nek2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs NEK2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NEK2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NEK2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 12,9 kb, och 1 338 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av NEK2
6
positioner i NEK2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 12,9 kb av NEK2, inklusive introner, och inte bara de 2,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NEK2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NEK2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NEK2-genen: NIMA related kinase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nek2
Dante Labs. NEK2-genen: NIMA related kinase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nek2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor