Gen
KLC2
kinesin light chain 2
- HGNC 20716↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000174996↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 64837↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 66 257 703–66 267 860 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 10,2 kb
- Protein
- 622 aminosyror
- Även känd som
- FLJ12387
- MANE Select-transkript
- ENST00000394067.7NM_001318734.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs KLC2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hereditär spastisk paraplegi
- Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)
En av 66 gener kopplade till den
Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är KLC2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 10,2 kb, och 1 869 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Delar 1 tillstånd
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDelar 1 tillstånd
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Delar 1 tillstånd
- AMFRautocrine motility factor receptorDelar 1 tillstånd
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Delar 1 tillstånd
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Delar 1 tillstånd
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Delar 1 tillstånd
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Delar 1 tillstånd
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Delar 1 tillstånd
- ATL1atlastin GTPase 1Delar 1 tillstånd
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till KLC2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KLC2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KLC2-genen: kinesin light chain 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/klc2
Dante Labs. KLC2-genen: kinesin light chain 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/klc2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor