Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRPF3

pre-mRNA processing factor 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 150 321 533–150 353 233 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 31,7 kb
Protein
683 aminosyror
Även känd som
Prp3, hPrp3, SNRNP90
Tidigare symboler
RP18
MANE Select-transkript
ENST00000324862.7NM_004698.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Retinitis pigmentosa

      • En av 77 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är PRPF3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där PRPF3 finns. PRPF3 och 33 gener i närheten på kromosom 1, från 149 837 383 till 150 837 382.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbH4C14: 149 832 657–149 839 767, framåt-strängH3C14: 149 840 687–149 841 208, bakåt-strängH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, bakåt-strängH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, framåt-strängH3C15: 149 852 608–149 853 125, framåt-strängH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, bakåt-strängH2BC21: 149 884 459–149 886 682, bakåt-strängBOLA1: 149 886 406–149 900 798, framåt-strängBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, framåt-strängH2AC21: 149 887 469–149 887 965, bakåt-strängSV2A: 149 903 318–149 918 572, bakåt-strängSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, bakåt-strängSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, bakåt-strängMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, bakåt-strängOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, framåt-strängVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, framåt-strängPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, bakåt-strängANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, framåt-strängAPH1A: 150 265 042–150 269 580, bakåt-strängAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, framåt-strängC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, framåt-strängCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, framåt-strängMRPS21PRPF3: 150 321 533–150 353 233, framåt-strängPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, framåt-strängRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, framåt-strängTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, framåt-strängECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, framåt-strängADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, bakåt-strängMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, bakåt-strängENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, bakåt-strängGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, bakåt-strängHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, bakåt-strängCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, bakåt-strängCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, bakåt-strängARNTDiagram över PRPF3: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 150 321 533–150 321 592, 60 baserExon 2: 150 324 895–150 325 087, 193 baserExon 3: 150 325 751–150 325 881, 131 baserExon 4: 150 328 320–150 328 466, 147 baserExon 5: 150 332 684–150 332 767, 84 baserExon 6: 150 332 979–150 333 199, 221 baserExon 7: 150 334 935–150 335 241, 307 baserExon 8: 150 338 160–150 338 326, 167 baserExon 9: 150 340 398–150 340 477, 80 baserExon 10: 150 343 309–150 343 452, 144 baserExon 11: 150 344 162–150 344 261, 100 baserExon 12: 150 344 434–150 344 547, 114 baserExon 13: 150 346 018–150 346 136, 119 baserExon 14: 150 346 408–150 346 491, 84 baserExon 15: 150 349 157–150 349 218, 62 baserExon 16: 150 352 833–150 353 233, 401 baser12468101214165′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,4 kb av genens 31,7 kb, och 2 052 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest PRPF3

    6

    positioner i PRPF3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 31,7 kb av PRPF3, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). PRPF3-genen: pre-mRNA processing factor 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prpf3

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF3-genen: pre-mRNA processing factor 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prpf3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test