Gen

BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Cytogenetisk position: 7p22.3
Koordinater: Kromosom 7: 2 537 810–2 555 524 (GRCh38)
Exoner: 14 exoner på 17,7 kb
Protein: 821 aminosyror
Även känd som: MGC22916
Tidigare symboler: C7orf27, BAAT1
MANE Select-transkript: ENST00000340611.9NM_152743.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs BRAT1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
  En av 171 gener kopplade till den
  En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är BRAT1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 17,7 kb, och 2 466 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BRAT1

positioner i BRAT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,7 kb av BRAT1, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till BRAT1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BRAT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 22 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 2 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BRAT1-genen: BRCA1 associated ATM activator 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/brat1

Vancouver

Dante Labs. BRAT1-genen: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/brat1

Ett test. Ett helt liv av svar.