Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.1
Koordinater
Kromosom 4: 6 269 850–6 303 265 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 33,4 kb
Protein
890 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
DIDMOAD, WFS
Tidigare symboler
DFNA6, DFNA14, DFNA38
MANE Select-transkript
ENST00000226760.5NM_006005.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

  • Ärftlig medfödd och juvenil katarakt

    • Tidigt debuterande icke-syndromisk katarakt

      Gråstarr som uppkommer vid födseln eller tidigt i livet utan andra symtom, orsakad av förändringar i linsgener såsom kristalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD och andra), GJA3, GJA8 och MIP.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tidig upptäckt och operation hos barn hjälper till att förebygga permanent synnedsättning orsakad av amblyopi, och familjemedlemmar kan erbjudas ögonkontroller.

  • Wolframs syndrom och WFS1-spektrumet

    • Wolframliknande syndromAutosomalt dominant

      En lindrigare, autosomalt dominant ärftlig WFS1-sjukdom med hörselnedsättning, optikusatrofi och ibland diabetes.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Wolframs syndromAutosomalt recessiv

      Progressiv diabetes med debut i barndomen och optikusatrofi, ofta med diabetes insipidus, hörselnedsättning och neurologiska symtom (WFS1, CISD2).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En diagnos styr behandlingen av diabetes och gör det möjligt att planera uppföljning av ögon, hörsel, urinvägar och nervsystem.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är WFS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där WFS1 finns. WFS1 och 13 gener i närheten på kromosom 4, från 5 786 558 till 6 786 557.Kromosom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5 711 172–5 814 305, framåt-strängEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, bakåt-strängCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, bakåt-strängC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, bakåt-strängJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, bakåt-strängWFS1: 6 269 850–6 303 265, framåt-strängWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, bakåt-strängPPP2R2CMAN2B2: 6 575 130–6 623 362, framåt-strängMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, framåt-strängMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, framåt-strängMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, framåt-strängS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, bakåt-strängMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, framåt-strängBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, framåt-strängKIAA0232Diagram över WFS1: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 160 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 269 850–6 270 014, 165 baserExon 2: 6 277 451–6 277 687, 237 baserExon 3: 6 287 093–6 287 175, 83 baserExon 4: 6 288 987–6 289 131, 145 baserExon 5: 6 291 197–6 291 367, 171 baserExon 6: 6 291 917–6 291 997, 81 baserExon 7: 6 295 041–6 295 189, 149 baserExon 8: 6 300 657–6 303 265, 2 609 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 33,4 kb, och 2 673 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av WFS1

194

positioner i WFS1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 33,4 kb av WFS1, inklusive introner, och inte bara de 3,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till WFS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WFS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WFS1-genen: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. WFS1-genen: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wfs1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test