Gen
ACOX1
acyl-CoA oxidase 1
- HGNC 119(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000161533(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 75 941 507–75 979 166 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 37,7 kb
- Protein
- 660 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- PALMCOX
- MANE Select-transkript
- ENST00000293217.10NM_004035.7
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ACOX1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Peroxisomala enzymsjukdomar och Refsums sjukdom
- Brist på peroxisomalt acyl-CoA-oxidasAutosomalt recessiv
Orsakas av varianter i ACOX1, vilket kan ge muskelhypotoni, kramper och en fortskridande förlust av färdigheter i tidig barndom.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du känner till detta kan en diagnostisk utredning avslutas, och det kan vägleda stödjande vård och familjeplanering.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är ACOX1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,3 kb av genens 37,7 kb, och 1 983 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ACOX1
69
positioner i ACOX1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 37,7 kb av ACOX1, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ACOX1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ACOX1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Increased reflexes
- Babinski sign
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent speech development
- Clumsiness
- CNS demyelination
- Dystonia
- Encephalopathy
- Intellectual disability
- Irritability
- Leukodystrophy
- No social interaction
- Sensory axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ACOX1-genen: acyl-CoA oxidase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acox1
Dante Labs. ACOX1-genen: acyl-CoA oxidase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acox1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor