Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TMEM126A

transmembrane protein 126A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q14.1
Koordinater
Kromosom 11: 85 647 967–85 656 542 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 8,6 kb
Protein
195 aminosyror
Även känd som
DKFZp586C1924, OPA7
MANE Select-transkript
ENST00000304511.7NM_032273.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär optikusneuropati

    • Ärftlig optikusatrofi

      Ärftlig förlust av synnervsfibrer, oftast autosomalt dominant optikusatrofi orsakad av förändringar i OPA1, samt de ovanligare typerna orsakade av OPA3, DNM1L, SSBP1 och andra gener.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är TMEM126A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där TMEM126A finns. TMEM126A och 7 gener i närheten på kromosom 11, från 85 152 255 till 86 152 254.Kromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83 455 012–85 628 399, bakåt-strängDLG2TMEM126B: 85 628 556–85 638 965, framåt-strängTMEM126BTMEM126A: 85 647 967–85 656 542, framåt-strängTMEM126ACREBZF: 85 657 742–85 682 908, bakåt-strängCREBZFCCDC89: 85 683 848–85 686 195, bakåt-strängCCDC89SYTL2: 85 694 224–85 811 182, bakåt-strängSYTL2CCDC83: 85 828 907–85 920 021, framåt-strängCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, bakåt-strängPICALMDiagram över TMEM126A: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 85 647 967–85 648 089, 123 baserExon 2: 85 650 249–85 650 341, 93 baserExon 3: 85 654 063–85 654 256, 194 baserExon 4: 85 655 594–85 655 708, 115 baserExon 5: 85 656 309–85 656 542, 234 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 8,6 kb, och 588 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TMEM126A

4

positioner i TMEM126A där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 8,6 kb av TMEM126A, inklusive introner, och inte bara de 0,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TMEM126A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM126A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMEM126A-genen: transmembrane protein 126A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem126a

Vancouver

Dante Labs. TMEM126A-genen: transmembrane protein 126A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem126a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test