Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 12 138 473–12 724 523 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 586,1 kb
Protein
1 762 aminosyror
Även känd som
Preso1, Preso, KIAA0316
Tidigare symboler
PDZK10, PDZD10
MANE Select-transkript
ENST00000675598.1NM_001368397.1
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är FRMPD4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där FRMPD4 finns. FRMPD4 och 7 gener i närheten på kromosom X, från 11 552 422 till 13 310 574.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2812 Mb12,5 Mb13 MbARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, bakåt-strängARHGAP6MSL3: 11 757 788–11 776 782, framåt-strängMSL3FRMPD4: 12 138 473–12 724 523, framåt-strängFRMPD4PRPS2: 12 791 355–12 825 558, framåt-strängPRPS2TLR7: 12 866 994–12 890 361, framåt-strängTLR7TLR8: 12 906 620–12 923 169, framåt-strängTLR8TMSB4X: 12 975 003–12 977 228, framåt-strängTMSB4XFAM9C: 13 035 617–13 044 682, bakåt-strängFAM9CDiagram över FRMPD4: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 12 138 473–12 139 012, 540 baserExon 2: 12 498 680–12 498 796, 117 baserExon 3: 12 609 721–12 609 881, 161 baserExon 4: 12 614 779–12 614 881, 103 baserExon 5: 12 674 863–12 674 908, 46 baserExon 6: 12 683 483–12 683 587, 105 baserExon 7: 12 686 097–12 686 204, 108 baserExon 8: 12 690 195–12 690 326, 132 baserExon 9: 12 694 335–12 694 454, 120 baserExon 10: 12 701 874–12 702 010, 137 baserExon 11: 12 704 359–12 704 485, 127 baserExon 12: 12 706 826–12 706 915, 90 baserExon 13: 12 707 469–12 707 651, 183 baserExon 14: 12 710 399–12 710 537, 139 baserExon 15: 12 716 069–12 717 133, 1 065 baserExon 16: 12 717 501–12 718 790, 1 290 baserExon 17: 12 720 534–12 724 523, 3 990 baser110175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,5 kb av genens 586,1 kb, och 5 289 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av FRMPD4

2Låg

Hur svår FRMPD4 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar2,1 %
  • GC-innehåll14 %
  • Referenstäckning0 %

15

positioner i FRMPD4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 586,1 kb av FRMPD4, inklusive introner, inte bara de 8,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till FRMPD4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FRMPD4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FRMPD4-genen: FERM and PDZ domain containing 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/frmpd4

Vancouver

Dante Labs. FRMPD4-genen: FERM and PDZ domain containing 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/frmpd4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test