AtlasGen
HGSNAT
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
- HGNC 26527↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165102↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 138050↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 8p11.21-p11.1
- Koordinater
- Kromosom 8: 43 140 464–43 202 855 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 62,4 kb
- Protein
- 635 aminosyror
- Även känd som
- FLJ32731, HGNAT
- Tidigare symboler
- TMEM76
- MANE Select-transkript
- ENST00000379644.9NM_152419.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hgsnat.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs HGSNAT, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Mukopolysackaridos typ III (Sanfilippos syndrom)
- Mukopolysackaridos typ III (Sanfilippos syndrom typ A, B, C och D)Autosomalt recessiv
Brist på ett av fyra enzymer som bryter ned heparansulfat (SGSH vid typ A, NAGLU vid typ B, HGSNAT vid typ C, GNS vid typ D) ger försenad talutveckling, hyperaktivitet, sömnproblem och en gradvis förlust av färdigheter under barndomen.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Det finns ännu ingen godkänd sjukdomsmodifierande behandling; en genetisk diagnos styr stödjande vård, testning av familjemedlemmar och möjlighet att delta i kliniska prövningar.
Bredare grupperingar
Lysosomal lagringssjukdom
- Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)
En av 59 gener kopplade till den
Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Retinitis pigmentosa
En av 77 gener kopplade till den
En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är HGSNAT uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,2 kb av genens 62,4 kb, och 1 908 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av HGSNAT
196
positioner i HGSNAT där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 62,4 kb av HGSNAT, inklusive introner, och inte bara de 5,2 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseDelar 2 tillstånd
- NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidaseDelar 2 tillstånd
- SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolaseDelar 2 tillstånd
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Delar 1 tillstånd
- ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDelar 1 tillstånd
- AGAaspartylglucosaminidaseDelar 1 tillstånd
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Delar 1 tillstånd
- AHRaryl hydrocarbon receptorDelar 1 tillstånd
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Delar 1 tillstånd
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDelar 1 tillstånd
- ARL3ARF like GTPase 3Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till HGSNAT
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HGSNAT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Visa ytterligare 28 egenskaper
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Macular crystals
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Ring scotoma
- Abnormal color vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Epiretinal membrane
- Macular geographic atrophy
- Partial loss of field of vision
- Peripapillary atrophy
- Photopsia
- Limited peripheral vision
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HGSNAT-genen: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hgsnat
Dante Labs. HGSNAT-genen: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hgsnat
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor