Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 30 898 986–30 906 238 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 7,3 kb
Protein
360 aminosyror
Även känd som
FLJ22729
Tidigare symboler
C17orf42
MANE Select-transkript
ENST00000581216.6NM_024683.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är TEFM uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där TEFM finns. TEFM och 12 gener i närheten på kromosom 17, från 30 402 612 till 31 402 611.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbCPD: 30 378 545–30 469 989, framåt-strängCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, framåt-strängGOSR1CRLF3: 30 769 388–30 824 746, bakåt-strängCRLF3ATAD5: 30 831 945–30 895 871, framåt-strängATAD5TEFM: 30 898 986–30 906 238, bakåt-strängTEFMADAP2: 30 906 344–30 959 945, framåt-strängADAP2RNF135: 30 970 513–30 999 911, framåt-strängRNF135NF1: 31 094 883–31 382 116, framåt-strängNF1OMG: 31 272 013–31 297 539, bakåt-strängOMGEVI2B: 31 302 871–31 314 421, bakåt-strängEVI2B: 31 305 213–31 318 831, bakåt-strängEVI2A: 31 316 410–31 321 754, bakåt-strängRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, framåt-strängRAB11FIP4Diagram över TEFM: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 4: 30 898 986–30 899 606, 621 baserExon 3: 30 900 413–30 900 562, 150 baserExon 2: 30 904 066–30 904 529, 464 baserExon 1: 30 906 168–30 906 238, 71 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 7,3 kb, och 1 083 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TEFM-genen: transcription elongation factor, mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tefm

Vancouver

Dante Labs. TEFM-genen: transcription elongation factor, mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tefm

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test