Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HK1

hexokinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 69 318 847–69 401 882 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 83 kb
Protein
917 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HKI
MANE Select-transkript
ENST00000359426.7NM_000188.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hyperinsulinism

    • Onormalt höga nivåer av insulin i blodet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Pyruvatkinasbrist och andra enzymstörningar i röda blodkroppar

    • HexokinasbristAutosomalt recessiv

      En recessiv form av hemolytisk anemi orsakad av förändringar i HK1, som vanligtvis upptäcks först i spädbarns- eller barndomsåren.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till orsaken vägleder övervakningen av anemi, gallsten och järnöverskott.

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där HK1 finns. HK1 och 13 gener i närheten på kromosom 10, från 68 860 365 till 69 860 364.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbSTOX1: 68 827 199–68 895 448, framåt-strängSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, framåt-strängDDX50DDX21: 68 956 135–68 985 417, framåt-strängDDX21KIFBP: 68 988 732–69 043 544, framåt-strängKIFBPSRGN: 69 087 579–69 105 696, framåt-strängSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, framåt-strängVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, framåt-strängSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, framåt-strängHKDC1HK1: 69 318 847–69 401 882, framåt-strängHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, bakåt-strängTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, framåt-strängTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, bakåt-strängNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, framåt-strängFAM241BCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, framåt-strängCOL13A1Diagram över HK1: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 69 318 847–69 319 010, 164 baserExon 2: 69 343 827–69 343 989, 163 baserExon 3: 69 359 897–69 360 045, 149 baserExon 4: 69 364 783–69 364 902, 120 baserExon 5: 69 368 536–69 368 631, 96 baserExon 6: 69 369 237–69 369 336, 100 baserExon 7: 69 369 441–69 369 624, 184 baserExon 8: 69 376 934–69 377 089, 156 baserExon 9: 69 379 862–69 380 095, 234 baserExon 10: 69 382 487–69 382 791, 305 baserExon 11: 69 384 333–69 384 481, 149 baserExon 12: 69 384 796–69 384 915, 120 baserExon 13: 69 386 323–69 386 418, 96 baserExon 14: 69 389 197–69 389 296, 100 baserExon 15: 69 392 125–69 392 308, 184 baserExon 16: 69 394 950–69 395 105, 156 baserExon 17: 69 398 595–69 398 828, 234 baserExon 18: 69 400 991–69 401 882, 892 baser1246810121416185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 83 kb, och 2 754 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HK1

22

positioner i HK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 83 kb av HK1, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HK1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HK1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 24 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HK1-genen: hexokinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hk1

Vancouver

Dante Labs. HK1-genen: hexokinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hk1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test